Những câu chuyện khoa học hiện đại, Chương III: SINH HỌC & Y HỌC

NCCKHHD IIIĐọc Chương III, Sinh học và Y học, của cuốn “Những câu chuyện khoa học hiện đại”, bạn sẽ thấy số lương gene của con người cũng chỉ xấp xỉ như của loài chuột, kiểu sắp xếp các gene cũng tương tự. Nói cách khác, cấu tạo thể chất của con người chẳng khác loài vật là mấy. Vậy cái gì làm cho con người khác hẳn loài vật, nếu không phải là những giá trị tâm linh? Tâm linh là gì nếu không phải là hơi thở do Chúa thổi vào thể xác con người, như Sách Sáng Thế đã nói? Phải chăng đó là lý do để Richard Dawkins, giáo sư sinh học tiến hoá tại Đại học Oxford, nói: “Một vũ trụ có Chúa sẽ rất khác với một vũ trụ không có Chúa. Một lý thuyết vật lý hay sinh học có Chúa nhất thiết phải khác. Do đó những nhận định căn bản nhất của tôn giáo là khoa học. Tôn giáo là một lý thuyết khoa học” [1]. Không rõ Dawkins tuyên bố câu này trong trường hợp nào, nhưng đó là điều rất đáng ngạc nhiên, vì ông vốn là người vô thần, chống tôn giáo. Trong khi đó, Francis Collins, giám đốc dự án gene người, tuyên bố hệ thống gene chính là “Ngôn ngữ của Chúa” [2].

Những câu chuyện khoa học hiện đại

Chương III – SINH HỌC & Y HỌC

Mục lục

01. Từ tinh tinh đến người: 99% gene giống nhau nhưng… (Lao Động, FPT 19-07-1999)

02. Tìm thấy bằng chứng cho lý thuyết mới về nguồn gốc sự sống (Lao Động, FPT 19-06-2000)

03. Cuộc chạy đua chữa trị bệnh Alzheimer (Lao Động, FPT 2000-07-26)

04. Khám phá gene điều khiển việc sinh sản (Lao Động, FPT 12-07-2000)

05. Proteomics, trung tâm của sinh học sau Bản Đồ Gene (Lao Động, FPT 18-08-2000)

06. Protein ngăn chặn ung thư ruột kết và trực tràng (Lao Động, FPT 2000-08-31)

07. Từ protein “bất tử” đến vắcxin tổng hợp ngừa ung thư (Lao Động, FPT 2000-09-06)

08. Hy vọng mới chữa trị ung thư (Lao Động 2001-02-06)

09. Những điều kỳ lạ của hệ thống gene người (Lao Động 15-02-2001)

10. So sánh gene người với gene các giống loài khác (Lao Động 20-02-2001)

11. Dùng gene FHIT ngăn cản ung thư (Lao Động 2001-03-16)

12. Protein Bin1b chống virus (Lao Động 2001-03-07)

13. Tại sao động vật tạo sinh vô tính có nhiều nguy cơ bị khuyết tật? (Lao Động 06-04-2001)

14. Nam tính không chỉ do Y, mà cả X (Lao Động 12-04-2001)

15. Liệu pháp tế bào gốc chữa trị bệnh suy tim (Lao Động 19-04-2001)

16. “Bác sĩ Frankenstein” và vấn đề đạo đức sinh học (Kiến thức ngày nay No 386/5-2001)

17. Phát hiện tế bào gốc trong mỡ và nhau thai (Tuổi Trẻ CN 06-05-2001)

18. Những em bé đầu tiên trên thế giới mang gene người thứ ba (Lao Động 11-05-2001)

19. Chữa mù thành công bằng liệu pháp gene (Lao Động 12-05-2001)

20. Sửa chữa gene sai hỏng (Lao Động 14-06-2001)

21. Reovirus-một loại virus thông thường có thể tiêu diệt khối U não (Lao Động 2001-07-06)

22. Giải mã gene vi khuẩn dịch hạch (Lao Động 2001-10-09)

23. Giải độc vi khuẩn bệnh than (Lao Động 2001-10-30)

24. Giải mã gene vi khuẩn Salmonella (Lao Động 2001-10-31)

25. Tóm được thủ phạm bệnh Alzheimer (Lao Động 2002-04-18)

26. Đi về đâu? (Văn Nghệ Trẻ 02-2003)

27. Bất Khả trong tạo sinh vô tính người (chưa đăng)

01. Từ tinh tinh đến người: 99% gène giống nhau, nhưng…

Các nhà di truyền học, nhân loại học phân tử (molecular anthropologists), sinh học tiến hoá (evolutionary biologists) và linh trưởng học (primatologists) tại Đại học California đang hợp sức triển khai một hướng nghiên cứu mới: Truy tìm những gène khác biệt giữa tinh tinh – một loài linh trưởng phát triển nhất – với người để tìm ra nhân tố quyết định sự tiến hoá vượn thành người.

Tạp chí New Scientists ngày 15.5.1999 trong bài “The Greatest Apes” (Loài khỉ không đuôi lớn nhất) cho biết:

Ý tưởng so sánh DNA (phân tử di truyền) của tinh tinh với người do Mary Claire King và Allan Wilson thực hiện lần đầu tiên năm 1975. Kết quả thật lý thú: Từ 98% đến 99% là giống nhau! Phải chăng “ tinh tinh gần như là người rồi?”. Các nhà khoa học trả lời: Không! Những gène dị biệt, khoảng 1,5%, đã quyết định con người không thể nào là một loại tinh tinh, cho dù là “tinh tinh thượng thặng” (deluxe chimps). Quả thật, con người và tinh tinh giống nhau ở nhiều điểm: Có bộ não lớn, đi bằng hai chân, biết sử dụng công cụ, nuôi con nhỏ trong nhiều năm. Nhưng sự khác nhau rất lớn: Một con tinh tinh cái trưởng thành có thể nâng một vật nặng 70kg bằng một tay; ngón tay cái của tinh tinh ngắn hơn người, nhưng lông lá rậm hơn người rất nhiều; tinh tinh cái chỉ có vú khi đang nuôi con; tinh tinh đực có xương ở bộ phận sinh dục; não người lớn gấp hai não tinh tinh; hai bán cầu não trái và phải của tinh tinh liên hệ với nhau tốt hơn của người, nhưng mối liên hệ nội tại trong mỗi bán cầu não của người lại tốt hơn. Tất cả những sự khác biệt này phụ thuộc vào 1.500 gène dị biệt của tinh tinh so với người (con người có tổng cộng khoảng 100.000 gène). Mục tiêu của khoa học là “truy tìm” những gène chủ yếu (key genes) trong số 1.500 gène đó. Việc khám phá những gène này không chỉ làm rõ trang sử tiến hoá vượn thành người, mà còn vén bức màn bí mật của “tứ chứng nan y”: Ung thư, dịch tả, chậm phát triển trí tuệ,… những căn bệnh “đặc biệt dành riêng” cho con người. Tuy nhiên, bài toán khá rắc rối: Mặc dù 98,5% DNA của người và tinh tinh giống nhau, nhưng cách thức chúng sắp xếp trong nhiễm sắc thể lại khác nhau. Tinh tinh có 24 cặp nhiễm sắc thể, người chỉ có 23. Có 18 cặp giống nhau ở mức tuyệt vời (pretty much identical). Số cặp còn lại của tinh tinh được tổ chức theo cách khác với một số lượng lớn DNA xê dịch xung quanh.

Nhưng dù sao thì “chiến dịch săn lùng gène tinh tinh” cũng đã bắt đầu, hứa hẹn nhiều phát hiện kỳ thú. Ajit Varki – nhà sinh học tại Đại học California – nói: “Đây là một đề tài rất lớn, ngang tầm cỡ với khám phá nguồn gốc vũ trụ hoặc nguồn gốc sự sống”.

02. Tìm thấy bằng chứng cho lý thuyết mới về nguồn gốc sự sống

Tạp chí Nature ngày 7.6.2000 cho biết các nhà khoa học Australia vừa tìm thấy những dấu vết hoá thạch của một loại vi sinh vật ở dưới đáy đại dương, nơi ánh sáng mặt trời không thể rọi tới, trong những khối trầm tích sulphur (lưu huỳnh) hình thành từ 3.235 năm trước đây tại khu vực có nhiều kẽ nứt qua đó những mạch nước nóng từ trong lòng đất phun ra. Phát hiện này đã cung cấp một bằng chứng quan trọng cho một lý thuyết mới lạ về nguồn gốc sự sống, trong đó sự sống được coi là đã bắt đầu từ những môi trường không có ánh sáng, nóng bỏng, độc hại.

Trong khi nghiên cứu 300 mẫu trầm tích sulphur lấy tại vùng Pilbara ở tây bắc Australia để xác định mức độ oxy chứa trong khí quyển trái đất thời nguyên sơ, Giáo sư Birge Rasmussen tại Đại học Western Australia đã phát hiện thấy những cấu trúc bất thường – những vật thể có dạng đồ thị hình sin, giống như những sợi tơ rất mảnh, đường kính thiết diện 1/1.000mm, dài 1/10mm. Nghiên cứu tỉ mỉ hơn, Rasmussen đi đến kết luận đó là hoá thạch của những sinh vật đơn bào ưa nóng (single-celled heat-loving organisms), có thể sống trong môi trường nóng tới 100 độ C, không cần dưỡng khí, không cần ánh sáng mặt trời vì chúng tiếp thu năng lượng từ các chất hoá học như lưu huỳnh. Theo Rasmussen, môi trường dưới đáy đại dương là nơi cư trú an toàn cho sinh vật buổi nguyên sơ, bảo vệ cho chúng tránh khỏi bức xạ của các vụ nổ thiên văn khí tượng xảy ra liên tục trên trái đất vào thời kỳ cách đây hàng tỉ năm. Phát hiện của Rasmussen một lần nữa lại làm sôi động vấn đề nguồn gốc sự sống vốn đã là đề tài tranh luận hàng thế kỷ nay. Từ lâu Charles Darwin cho rằng sự sống bắt đầu từ một cái ao nhỏ, ấm áp nhờ có ánh sáng mặt trời. Trong một thời gian dài khoa học đã coi ánh sáng mặt trời như là một điều kiện cần để hình thành sự sống. Quan điểm này càng trở thành khẳng định vào những năm 50 khi thí nghiệm cho thấy những ánh chớp xuyên qua hỗn hợp khí gas có thể kích thích khí quyển trái đất sản sinh ra axit amin, thành phần cơ bản của phân tử sống. Nhưng từ vài thập kỷ nay, theo Kathy Sawyer cho biết trên tờ Washington Post ngày 8.6.2000, dựa trên những nghiên cứu về gien, nhiều nhà sinh học nêu lên một lý thuyết mới cho rằng sự sống có thể nảy sinh trong những môi trường đặc biệt mà trước đây được coi là huỷ hoại sự sống, chẳng hạn môi trường thiếu dưỡng khí, thiếu ánh sáng, nhiệt độ không ôn hoà, có chất độc. Trên thực tế người ta thấy ở dưới đáy biển sâu, nơi tập trung những kẽ nứt trên thềm đại dương, qua đó nước và những chất hoá học từ trong lòng đất nóng bỏng trào ra, tồn tại nhiều dạng sinh vật, bao gồm những loại vi khuẩn khác nhau. Tuy nhiên những hoá thạch của bất kỳ loại vi khuẩn nào như thế đều cực kỳ hiếm, và cho đến trước phát hiện của Rasmussen, người ta mới chỉ tìm được hoá thạch có độ tuổi khoảng hơn 500 triệu năm. So sánh với tuổi hoá thạch trong phát hiện của Rasmussen, các nhà khoa học nhấn mạnh hai kết quả quan trọng: Một, phát hiện của Rasmussen cho thấy sự sống hình thành sớm hơn như đã biết trước đây tới 2,7 tỉ năm, một khoảng thời gian rất có ý nghĩa về lịch sử thế giới tự nhiên và lịch sử tiến hoá của sinh vật; hai, phát hiện này cung cấp một bằng chứng thuyết phục cho lý thuyết mới về nguồn gốc sự sống mà lâu nay còn bị nghi ngờ. Tuy nhiên kết luận trên không có nghĩa là phủ định lý thuyết truyền thống vốn coi sự sống bắt đầu từ môi trường có ánh sáng, bởi vì chưa có gì để khẳng định rằng sự sống không cần ánh sáng xảy ra trước sự sống cần ánh sáng.

Euan Nisbet tại Đại học London nói: “Mặc dù công trình của Rasmussen không chứng tỏ rằng sự sống ở vùng có nguồn nước nóng dưới đáy biển xảy ra trước sự sống quang hợp (photosynthetic), nhưng nó đã cung cấp bằng chứng ủng hộ lý luận cho rằng những bước đi lịch sử đầu tiên xảy ra xung quanh những mạch nước nóng dưới lòng đất”.

03. Cuộc chạy đua chữa trị bệnh Alzheimer gần tới đích

Trong khi Hội nghị toàn cầu về bệnh Alzheimer nhóm họp trong tuần này tại Washington thì những tin tức lạc quan mới nhất về khả năng chữa trị bệnh này cũng được loan tải trên các hãng truyền thông quốc tế. Tiến sĩ thần kinh Dennis Selkoe thuộc Đại học Harvard tuyên bố trong một thời gian ngắn sắp tới loài người sẽ có trong tay một số loại thuốc cho phép làm chậm hoặc thậm chí ngừng hẳn tiến triển của căn bệnh hiểm nghèo này.

Alzheimer là gì ? Đó là bệnh mất trí nhớ hoặc rối loạn trí nhớ, thường xảy ra với người lớn tuổi, người bệnh thường ở tình trạng chân tay run rẩy, khó khăn trong việc đi lại và diễn đạt ngôn ngữ. “Hãy tưởng tượng bộ não của bạn giống như một căn nhà tràn đầy ánh sáng. Nhưng rồi các bóng đèn sáng lần lượt bị tắt từng cái một, từ phòng này sang phòng khác. Bệnh Alzheimer diễn ra y như thế. Dòng chảy của tư tưởng, cảm xúc, ký ức cứ chậm dần rồi đến lúc ngừng hẳn. Thật là đau buồn khi những người thân như cha mẹ, anh em, vợ con dần dần ra đi khỏi ký ức của người bệnh…”, đó là mô tả của tờ TIME ngày 17-7-2000 về căn bệnh này. Theo thống kê trên thế giới hiện nay có hơn 20 triệu bệnh nhân Alzheimer, riêng tại Mỹ có 4 triệu (cựu tổng thống Ronald Reagan bị bệnh này từ năm 83 tuổi, 6 năm sau ông không biết mình đã từng là tổng thống (!)). Con số này sẽ tăng lên gấp 3 lần vào khoảng năm 2050, trở thành một thảm họa không kém gì căn bệnh AIDS. Vì thế Hội nghị Washington lần này đặt kỳ vọng trả lời câu hỏi “nguyên nhân thực sự của Alzheimer là gì ?” nhằm tiến tới một phương pháp chữa trị tận gốc. Theo những hiểu biết hiện nay, Alzheimer là hậu quả của các yếu tố môi truờng kết hợp với tác động của một số gien. Có những gien tác động sớm như: Gien APP (Amyloid-precursor protein) trên nhiễm sắc thể 21, tác động trong độ tuổi 45-65; Gien Presenilin-1 trên NST 14, độ tuổi 28-50; Gien Presenilin-2 trên NST 1, độ tuổi 40-50. Mặc dù các gien nói trên thể hiện hiếm hoi trong các ca bệnh, từ 1% đến 4%, nhưng lại là các gien trội, gây tác hại lớn, đặc biệt di truyền theo dòng họ. Một em bé thừa hưởng gien này từ cha hoặc mẹ sẽ gần như chắc chắn mắc bệnh. Một dòng họ ở Colombia được phát hiện có gien Presenilin có tới 4000 bệnh nhân Alzheimer ! “Thủ phạm” đang bị “săn lùng” là một chất gọi là beta amyloid protein-các phân đoạn của gien APP. Chính các tế bào thần kinh khỏe mạnh đã sử dụng  enzymes để tạo ra chất amyloid đó. Nhưng người mắc bệnh Alzheimer theo di truyền của dòng họ đã sản xuất ra quá nhiều amyloid, đặc biệt ở dạng chất kết dính. Một lượng amyloid quá nhiều sẽ gây tác hại cho các neurons thần kinh giống như một lượng cholesterol quá nhiều sẽ gây tác hại cho các tế bào thành vách mạch máu. Theo tin mới nhất, dựa trên những khám phá này, Công ty dược phẩm Elan tại Philadelphia vừa mới chế tạo được một loại thuốc chủng ngừa Alzheimer, mang tên AN-1792, đóng vai trò kích thích hệ miễn dịch trong cơ thể của con người tiết ra những chất cần thiết để ngăn chặn và phá huỷ các mảng beta amyloid kết dính bám trên các tế bào thần kinh của người bệnh. Thuốc này đã thử nghiệm thành công đối với chuột và mới đây đã thử nhiệm an toàn lần đầu tiên trên con người. Các cuộc thử nghiệm trên con người còn phải tiếp tục, nhưng Công ty Elan hy vọng sẽ có thể chính thưc áp dụng vào cuối năm nay. Trong khi đó, một loại gien khác đã từng được biết tới như một tác nhân gây bệnh tim mạch lại đồng thời là một tác nhân dẫn tới Alzheimer, đó là APOE4 trên NST 19. Gien này thể hiện trong 65% các ca bệnh, có thể tác động sớm hoặc muộn. Tuy nhiên mức độ tác hại kém hơn so với các gien APP và Presenilin. Có một số bệnh nhân có gien này nhưng bệnh không phát triển. Ngoài các gien nói trên, các nhà khoa học cho rằng còn có những gien khác nữa trong số gần 40% ca bệnh còn lại. Sự kiện công bố bản đồ gien con người tạo một thuận lợi lớn cho cuộc chạy đua tìm “thủ phạm” của Alzheimer. Một cuộc tranh luận đã bùng nổ xung quanh một phát hiện mới nhất về gien A2M trên NST 12.

04. Khám phá gene điều khiển việc sinh đẻ

Trong quá trình nghiên cứu phương pháp tăng số lượng sinh sản của một loại cừu ký hiệu A281, các nhà khoa học tại Trung tâm Nghiên cứu AgResearch thuộc nhà nước New Zealand vừa mới phát hiện được một loại gene đặc biệt tác động đến việc sinh đôi và sinh nhiều con đồng thời. Đây là một phát hiện quan trọng mở ra một phương hướng mới giải quyết vấn đề sinh đẻ nói chung của con người, trong đó bao gồm việc chữa bệnh vô sinh và việc áp dụng các phương pháp hạn chế sinh đẻ.

Đầu tiên loại cừu A281 được chăn nuôi với mục đích sử dụng thịt của chúng để chế biến lương thực. Nhưng người chủ trại đã phát hiện thấy giống cừu này có khả năng sinh sản đặc biệt: Trong một trường hợp điển hình, một cừu cái A281 trong vòng 14 năm đẻ được 40 cừu con, trong đó có nhiều lần sinh đôi hoặc sinh nhiều con đồng thời. Lập tức cừu A281 trở thành đối tượng nghiên cứu của các nhà sinh học. Người ta đã khám phá ra những đột biến của một loại gene mang tên GDF9B trên nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến khả năng sinh nhiều con đồng thời của chúng. Điều kỳ lạ là cừu cái có một bản sao của loại gene này thì tăng cường sinh sản, trong khi có hai bản sao thì lại vô sinh. Trung tâm AgResearch cho biết: “Đây là lần đầu tiên một gene được phát hiện có tác động trực tiếp đến việc tăng cường sản xuất trứng trong buồng trứng hơn là do tác động của tuyến yên (có tác dụng điều hoà các nội tiết khác) trong não (như người ta vẫn thường nghĩ trước đây).. . Hiểu được các tác nhân kiểm soát ở bên trong buồng trứng, trong đó có gene GDF9B, tức là nắm được chìa khoá của bản thân việc sinh đẻ”. Các nhà khoa học đã xác nhận gene đặc biệt này cũng có ở các loài động vật khác như chuột, mèo, và cả con người. Do đó hoàn toàn có thể hy vọng sẽ tìm ra phương pháp điều khiển việc sinh đẻ của con người bằng công nghệ gene.

AgResearch viết trên tạp chí Nature Genetics: “Khám phá này đóng vai trò bổ khuyết cho những hiểu biết hiện nay về sự phát triển của buồng trứng và sự sinh sản của giống cái, từ đó có thể phát triển các phương pháp điều trị đối với bệnh vô sinh và việc tránh thai… Vấn đề gene GDF9B tác động ở đâu và tác động vào lúc nào trong buồng trứng (trong các động vật được nghiên cứu sắp tới) sẽ phản ánh mô hình có thể thấy ở con người”. Đây là một tin rất vui đối với những người vô sinh.

05. Proteomics, chủ đề trung tâm của sinh học sau bản đồ gene

Lúc Bản đồ gene được công bố cũng là lúc lịch sử sinh học sang trang. Scientific American số tháng 7.2000 viết: “Điều bàn cãi hôm nay không còn là những chuyện về bản thân các gene nữa, mà là làm gì với những gene đó”. Từ “genomics” – khoa học về hệ thống gene, sinh học đã chuyển sang “proteomics” – khoa học về hệ thống protein của con người.

Protein là thành phần cơ bản của vật chất sống. Có hàng vạn kiểu dạng protein khác nhau nhưng chúng đều được cấu tạo bởi các acid amin nối với nhau dưới dạng những sợi dây dài. Có 20 loại acid amin khác nhau. Tuỳ theo thứ tự nối kết các acid amin khác nhau ta sẽ có những loại protein khác nhau. Mã của gene xác định thứ tự các acid amin, tức là xác định kiểu dạng protein tương ứng. Nói cách khác, sự hình thành protein được quyết định bởi mã gene – trật tự các thành phần cơ bản A’s, T’s, C’s, G’s trên cái thang xoắn DNA mà Bản đồ gene vừa công bố. Vì thế, với Bản đồ gene trong tay, các nhà sinh học lập tức hướng vào những đề tài trực tiếp liên quan đến hệ thống protein của con người (human proteome), gồm:

1. Xác định chính xác sự biểu hiện của gene. Mặc dù đã biết rằng gene quy định sự hình thành của protein nhưng tác động của gene nói chung vẫn là một bài toán phức tạp. Nhiều người vẫn cho rằng 1 gene tương ứng với 1 protein. Thực tế không đơn giản như thế, bởi vì có những gene không bao giờ được “bật công tắc hoạt động” (turned on), có gene lúc “bật” lúc “tắt” tuỳ theo gene đó nằm ở đâu và vai trò của nó ra sao. Chẳng hạn tế bào beta thuộc tuyến tụy nói chung nhận được đầy đủ chỉ thị của gene (thông qua “sứ giả” RNA) để tạo imsulin, trong khi tế bào não thường không nhận được. Vì vậy phải biết rõ khi nào một gene sẽ tác động và tác động vào đâu, tức biểu hiện của gene ra sao.

2. Nhận dạng và xác định cấu trúc 3 chiều của toàn bộ các loại protein của con người. Mới đây một tổ chức quốc tế mang tên “Sáng kiến cấu trúc protein” đã được thành lập để phối hợp mọi công trình trên thế giới về nhận dạng và xác định cấu trúc 3 chiều của protein. Có hai công nghệ nhận dạng và xác định cấu trúc chủ yếu hiện nay: Bắn phá tinh thể protein thuần khiết bằng tia X hoặc phân tích cộng hưởng từ tính của hạt nhân đối với protein. Những công nghệ này đều rất tốn kém. Song song với việc cải tiến công nghệ, các nhà khoa học tiến hành xây dựng các cấu trúc cơ bản, bằng cách so sánh các cấu trúc tìm được với nhau, kết hợp với việc mô hình hoá cấu trúc bằng computer. Viện Sức khoẻ quốc gia (Mỹ) đang treo một giải thưởng 20 triệu dollards cho công trình nghiên cứu nào xuất sắc nhất trong năm nay. Một công nghiệp về nhận dạng và cấu trúc protein đã ra đời. Công ty GeneBio của Thuỵ Sĩ đã công bố một máy nhận dạng tự động. Công ty Celera (một trong các tác giả của Bản đồ gene) đã thoả thuận với GeneBio thành lập một công ty chuyên về bài toán protein. Các nhà khoa học ước lượng nếu mỗi năm tìm được 1.000 cấu trúc thì một công trình hoàn thiện về hệ thống protein của con người sẽ ra đời chẳng bao lâu sau Bản đồ gene, và cũng sẽ vĩ đại không kém!

3. Giải quyết những bài toán ứng dụng khoa học về gene và protein cho y và dược học. Chưa bao giờ sinh học lại tạo một niềm hưng phấn lạc quan cho y và dược học như hiện nay. Một cuộc chạy đua đầu tư cho công nghiệp dược phẩm đã bùng nổ sau việc công bố Bản đồ gene. Một cuộc chạy đua mới đã bắt đầu. Thắng lợi hay thất bại không chỉ phụ thuộc vào phần cứng hay phần mềm, mà chủ yếu phụ thuộc vào “cái đầu” (brainware) của con người!

06. Protein ngăn chặn ung thư  ruột kết và trực tràng

Theo Reuters ngày 23 và ngày 30 tháng 8 năm 2000 các nhà khoa học Canada vừa mới tìm thấy một loại protein có thể hoạt động giống như một “cái phanh hãm” đối với sự phát triển của bệnh ung thư ruột kết và trực tràng. Bằng công nghệ gene, Josef Penninger và các cộng sự tại Đại học Toronto đã tạo ra một loại chuột bị thiếu một loại protein mang tên p110g—một phần của một nhóm “sứ giả protein” (protein messengers)  liên quan đến việc kiểm tra sự sinh sôi, biến đổi, phân chia nhỏ và bảo vệ của tế bào. Sau một thời gian dài theo dõi, Penninger đã phát hiện thấy tỷ lệ ung thư ruột kết-trực tràng trong loại chuột này tăng lên rõ rệt so với chuột bình thường. Đồng thời nhóm của Penninger cũng đã xác định được hiện tượng vắng mặt protein p110g trong tế bào của một số bệnh nhân ung thư ruột kết – trực tràng. Đặc biệt, sau khi đưa một số dạng của protein p110g vào tế bào của một số bệnh nhân, những protein đó đã ngăn chặn sự hình thành của khối u. Penninger kết luận việc nghiên cứu sâu sắc protein p110g sẽ rất ích lợi đối với việc tìm ra thuốc điều trị ung thư ruột kết và trực tràng.

Trong khi đó một nhóm các nhà khoa học tại Đại học Johns Hopkins ở Baltimore cũng vừa công bố một kết quả nghiên cứu mới về loại ung thư này: Một loại thuốc giảm đau cũ có tên là sulindac kết hợp với một loại thuốc mới ký hiệu EKB-569 đã cản trở sự hình thành các khối u tiềm tàng trong một nửa số chuột được thí nghiệm. Trước đây người ta thấy aspirin và những loại thuốc tương tự đã chứng tỏ có khả năng cản trở bệnh ung thư ruột kết. Nhưng những loại thuốc như thế có thể gây ra những hiệu ứng phụ chết người. Hàng năm ở Mỹ có tới 16000 bệnh nhân chết vì chảy máu dạ dày và ruột và vì những hậu quả khác do aspirin và những thuốc chống viêm phi-steroid (non-steroidal anti-imflammatory drugs, viết tắt là NSAID) gây ra. Mục đích của nhóm khoa học nói trên là tìm cách ngăn cản sự phát triển của khối u đồng thời làm giảm hoặc triệt tiêu hiệu ứng phụ. Thí nghiệm cho thấy nếu EKB-569 được sử dụng một mình thì sự hình thành khối u giảm 87%, nếu sử dụng hỗn hợp với sulindac thì khối u giảm 95%. Trong số chuột được điều trị, 47% không hề xuất hiện khối u, con nào bị u thì nhiều lắm cũng chỉ có từ 1 đến 2 u, trong khi số chuột không được điều trị thì 100% phát triển khối u, bình quân mỗi con có tới 20 u. Đồng thời những chuột được điều trị không hề thấy xuất hiện các hiệu ứng phụ của thuốc, không hề phát hiện thấy bất kỳ một viêm nhiễm nào trong ruột. Sau khi thí nghiệm này được công bố, tiến sĩ Raymond Dubois tại Đại học Vanderbilt ở Nashville cho biết một lớp thuốc khác thuộc loại ức chế (inhibitors) ký hiệu COX-2 còn có tác dụng tốt hơn EKB-569. Dubois không tiết lộ các chi tiết của loại thuốc mới nhưng cho biết nhóm của ông đang thử nghiệm hai trong số lớp thuốc đó là Merck’s Vioxx và Celebrex do Searle, một chi nhánh của công ty Pharmacia Corp chế tạo. Những thuốc này cũng được sử dụng theo cách kết hợp giống như EKB-569 và cho những kết quả rất tích cực, có thể còn hơn EKB-569.

Mối đe doạ của ung thư ruột kết-trực tràng không nhỏ. Theo thống kê của y khoa thì đây là một dạng ung thư phổ biến đứng hàng thứ hai trong các loại ung thư, và có khoảng 50% số người mắc bệnh có nguy cơ phát triển khối u ruột kết vào tuổi 70. Những nghiên cứu nói trên mở ra một hy vọng lớn lao cho việc chiến thắng căn bệnh hiểm nghèo này.

07. Từ protein “bất tử” đến vaccine tổng hợp ngừa ung thư

Theo Reuters ngày 29.8.2000, một nhóm nghiên cứu tại Đại học Duke ở Bắc Carolina kết hợp với Công ty Geron vừa công bố trên tạp chí Nature Medecine kết luận cho rằng một loại enzyme mà tế bào ung thư sử dụng để giữ cho chúng “bất tử” có thể lại là nguồn cung cấp cho y và dược học một loại vaccine tổng hợp phòng ngừa nhiều loại ung thư. Tài liệu trên cho biết ung thư bị gây ra bởi những khiếm khuyết trong DNA, vật liệu căn bản của di truyền. DNA nằm trên các nhiễm sắc thể. Phần cuối của mỗi nhiễm sắc thể gọi là những telomeres. Khi tế bào phân chia, những telomeres này bị “sờn ra” (frayed) nhiều hơn. Khi chúng quá mỏi mệt là lúc tế bào chết. Nhưng khi tế bào bị ung thư thì chúng lại sản ra một loại enzyme gọi là telomerase có khả năng làm mới lại các telomeres, cho phép các tế bào tái sinh sôi nảy nở (bất tử) ngoài sự kiểm soát của DNA và do đó tạo ra các khối u. Nhóm nghiên cứu nói trên đã phát hiện thấy mặt tích cực của telomerase là ở chỗ chúng kích thích sự phát triển của những tế bào miễn nhiễm, những tế bào này có khả năng tiêu diệt tế bào ung thư ở chuột và ở người. Từ trước đến nay người ta đã nghiên cứu nhiều loại vaccine ngừa ung thư. Nhưng có nhiều loại ung thư, và các tế bào thường có những protein đặc biệt riêng trên bề mặt của nó mà vaccine phải nhắm tới. Những protein này gọi là những kháng nguyên đặc trưng của khối u (tumor-specific antigens). Mục tiêu của nhóm nghiên cứu nói trên là tìm một kháng nguyên chung cho các loại ung thư – một kháng nguyên tổng hợp (universal antigenes). Bản thân telomerase chính là một kháng nguyên như thế. Nó không quá khoẻ mạnh, do đó hoàn toàn thích hợp để chế tạo ra một loại vaccine tổng hợp (universal vaccine) để phòng ngừa đồng thời các loại ung thư khác nhau. Loại vaccine tổng hợp dựa trên telomerase này đã được thí nghiệm đối với chuột bị ung thư phổi, ung thư bàng quang và melanoma. Kết quả cho thấy nó đã kích thích các phản ứng miễn nhiễm làm chậm sự tăng trưởng của các u bướu. Nhóm nghiên cứu trên cũng đã thí nghiệm vaccine này đối với những tế bào của con người đặt trên đĩa trong phòng thí nghiệm. Kết quả tế bào cũng sản ra những miễn dịch tiêu diệt các tế bào ung thư của người bệnh.

Eli Gilboa – Giám đốc Trung tâm Liệu pháp gene và tế bào thuộc Đại học Duke, nói: “Kết quả nghiên cứu là dấu hiệu đầu tiên cho thấy có thể áp dụng một loại vaccine rộng rãi hơn để ngừa ung thư”.

08. Hy vọng mới chữa trị ung thư

Theo tin của Reuters phát đi từ Australia, ngày 30-1-2001, trong vài tuần nữa lần đầu tiên trên thế giới các bác sĩ thuộc bệnh viện The Prince of Wales Hospital ở Sydney sẽ áp dụng một phương pháp chiếu xạ kiểu mới có tên là IMRT (Intensity Modulated Radiation Therapy) để chữa trị các u não đối với trẻ em dưới 4 tuổi.

Được biết để chữa trị ung thư hiện nay có ba phương pháp chủ yếu: phẫu thuật cắt bỏ, tác động hoá chất, chiếu xạ tiêu diệt khối u. Phương pháp chiếu xạ thường gặp phải một khó khăn lớn là chùm tia phóng xạ không tập trung, độ chính xác kém, do đó thường gây nên mối hiểm nguy là tia phóng xạ có khả năng phá huỷ những mô khoẻ khoắn xung quanh vùng ung thư. Khó khăn này tăng lên gấp bội khi chữa trị ung thư não đối với trẻ em nhỏ tuổi vì khối não của các em còn quá nhỏ, chỉ một sai sót nhỏ cũng có thể dẫn tới những tổn hại nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển trí lực của các em sau này, đặc biệt đối với hoạt động của tuyến yên (pituitary)–cơ quan điều hoà các nội tiết khác. Vì thế lâu nay phương pháp này rất hiếm khi được áp dụng cho trẻ nhỏ.

Từ hơn 2 năm qua, bệnh viện The Prince of Wales đã phối hợp với trường Đại học New South Wales và đại công ty Siemens Medical Solutions trong chương trình tìm kiếm một phương pháp chiếu xạ an toàn.  Mới đây nhóm nghiên cứu đã đạt được kết quả khả quan: Nhờ việc phát triển và nâng cao công nghệ điều khiển bằng computer, người ta đã xác định được chính xác hình dạng, kích thước và toạ độ 3 chiều của khối u, đồng thời điều khiển được chùm tia phóng xạ nhắm chính xác tới khối u đó. Một bệnh nhân người lớn đã được thí nghiệm chữa trị theo phương pháp mới này thành công tại bệnh viện The Prince of Wales. Các bác sĩ đang nỗ lực chuẩn bị áp dụng lần đầu tiên cho bệnh nhân trẻ em dưới 4 tuổi trong vòng khoảng hơn 6 tuần lễ nữa.

Mặc dù chưa đến lúc công bố đầy đủ phát minh mới nhưng tiến sĩ Robert Smee, chuyên gia ung thư cao cấp của bệnh viện nói trên, tiết lộ: “Tất cả thành phần của công nghệ này các bác sĩ trên thế giới đều đã biết, nhưng cách thức mà chúng tôi áp dụng (the way that we have applied) thì hiện nay là độc nhất vô nhị…Chúng tôi tin rằng chúng tôi đã đạt tới mức độ an toàn để có thể áp dụng cho trẻ nhỏ dưới 4 tuổi”. Trong khi đó John Hughes, giám đốc tiếp thị của Siemens Oncology Worldwide–một công ty thế giới chuyên về ung thư, sau khi tuyên bố đây là một đóng góp quan trọng cho việc chữa trị ung thư, đặc biệt đối với trẻ em, đã dự đoán rằng công nghệ mới này sẽ trở nên phổ biến khắp thế giới sau 2 năm nữa.

09. Những điều kỳ lạ của hệ thống gene người

Theo các nguồn tin Reuters và AFP, trong hai ngày 11 và 12-2-2001 vừa qua, các tác giả của Bản Đồ Gene Người lại làm toàn thế giới phải ngạc nhiên sửng sốt với kết quả nghiên cứu mới: Số lượng gene người thực tế ít hơn rất nhiều so với dự kiến–chỉ bằng khoảng từ 1/3 đến 1/2 mà thôi !

Sau khi hoàn thành Bản Đồ Gene Người vào cuối tháng 6 năm 2000, các nhà khoa học đã giải mã được toàn bộ hệ thống gene của con người, tức là nắm được toàn bộ trật tự của 3,1 tỷ cặp cơ bản gồm  các chữ cái A’s, T’s, C’s, G’s–các bậc thang của chiếc thang xoắn DNA. Tuy nhiên điều đó chưa có nghĩa là đã đọc được hết các gene, bởi vì mỗi gene là một đoạn của chiếc thang DNA. Từ tháng 6 năm 2000 đến nay, các nhà khoa học thuộc một tổ hợp các trung tâm nghiên cứu ( a consortium of academic centers) tham gia Dự A’n Gene Người-HGP (Human Genome Project) và thuộc công ty tư nhân Celera Genomics lại lao vào phân tích các đoạn của cái thang DNA, và một lần nữa lại đồng thời đi đến kết quả như nhau: Con người có tổng số khoảng từ 30000 đến 40000 genes, thay vì từ 60000 đến 100000 genes như người ta tưởng trước đây.

Kết quả này dẫn tới một nhận xét vô cùng quan trọng: Số lượng gene không nhất thiết tỷ lệ thuận với mức độ phức tạp sinh học của sinh thể. Chẳng hạn nếu so sánh con người với giống giun tròn (nematode worm) hoặc ruồi giấm (fruitfly), hai loài động vật quen thuộc trong các phòng thí nghiệm sinh học, thì số lượng gene của con người mới khám phá như trên chỉ nhiều hơn giun tròn khoảng 10000, và nhiều hơn ruồi giấm khoảng 20000, trong khi con người là một sinh thể vô cùng phức tạp so với hai loài kia. Barbara Jasny, biên tập viên trưởng của tạp chí Science and Nature viết: “Làm sao với một số lượng gene ít ỏi như thế mà lại có thể tạo ra một loài ruồi hoặc một loài như loài người ?”. Jean Michel Claverie, nhà khoa học Pháp thuộc HGP nói với AFP: “Sự phức tạp của cơ cấu con người không thể giải thích bằng số lượng gene nhiều hơn được”. Trong khi David Baltimore, thuộc Viện Công Nghệ California ở Passadena, nói rõ hơn: “Sự khác biệt lớn nhất giữa con người với giun tròn và ruồi giấm là ở protein của chúng ta”. Ý kiến này nói lên vai trò quan trọng của protein đối với việc nhận thức sự sống. Muốn hiểu sự sống thì phải hiểu protein. Tuy nhiên sự hình thành protein lại được quyết định bởi gene. Vì thế việc lập Bản Đồ Gene, và tiếp theo là lên danh sách toàn bộ các gene của con người là điều kiện tối cần thiết để bước vào nghiên cứu protein.

Khoa học nghiên cứu protein gọi là Proteomics. Ngày nay sau khi Bản Đồ Gene và danh sách toàn bộ các gene của con người đã được công bố, proteomics hiển nhiên trở thành trung tâm của sinh học. Vì protein được chế tạo theo chương trình do gene quy định, do đó một trong các nhiệm vụ cơ bản của proteomics là nghiên cứu tác động của gene, hoặc đơn lẻ từng gene một hoặc nhiều gene phối hợp với nhau–tương tác của các gene. Vấn đề này không chỉ mang tính lý thuyết mà còn có ý nghĩa thực tiễn vô cùng to lớn, bởi vì những biến đổi rất nhỏ của gene cũng đủ để làm nguyên nhân cho hàng loạt căn bệnh di truyền như ung thư, bệnh Alzheimer, tiểu đường, chứng mập phì, bệnh suyễn, v.v… Điều đó có nghĩa là proteomics vừa đóng vai trò như một khoa học cơ bản để tìm hiểu bản chất của sự sống, vừa đóng vai trò ứng dụng hàng đầu trong y học và công nghệ dược phẩm. Những công ty như Celera Genomics cũng đồng thời là một hình mẫu của một tổ chức khoa học-kinh doanh hiện đại khi nó đồng thời đi tiên phong trong cả lĩnh vực nghiên cứu cơ bản như lập Bản Đồ Gene, lập danh sách gene, v.v… lẫn lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng trong y dược với hàng loạt các bài toán cụ thể về tác động của gene liên quan đến bệnh tật. Tất cả những phát minh sắp xẩy ra hoặc sẽ xẩy ra đều xuất phát từ thành tựu ngày hôm nay–bản danh sách gene của con người.

Ngoài điều làm sửng sốt giới khoa học bởi số lượng gene nói trên, còn có nhiều điều kỳ lạ khác được công bố trong kết quả nghiên cứu lần này của nhóm HGP và Celera Genomics:

-Tuy rằng gene là một đoạn của cái thang DNA, nhưng có tới 97% chiều dài của cái thang chẳng có một gene nào cả. Những phần không có gene thường rất rộng, được mô tả như những “sa mạc”. Nói cách khác, các gene không lấp đầy cái thang DNA mà chỉ xuất hiện từng cụm một, giống như những “hòn đảo”. Trước đây người ta coi những phần “sa mạc” này là những cái “junk” (đồ tạp nhạp bỏ đi), bởi vì nó chẳng có chức năng gì cả. Nhưng xem xét kỹ hơn người ta cho rằng chúng không phải là “đồ tạp nhạp bỏ đi”: một trong các chức năng của chúng có thể là để di chuyển các gene xung quanh nó.

-Có tới 40% gene của chúng ta không được biết rõ chức năng. Điều này lại càng nhấn mạnh nhận xét rằng số lượng gene không quyết định mức độ phức tạp của sinh thể.

-Có hàng trăm gene của con người dường như xuất xứ từ gene của vi khuẩn (bacteria), mặc dù các nhà khoa học không biết điều ấy đã xẩy ra như thế nào.

-Có tới hơn 1778 genes gây bệnh (disease genes) đã được tìm thấy. Bản danh sách các bệnh di truyền có thể được bổ xung thêm nhiều bệnh khác, chẳng hạn kể cả những bệnh xưa nay được coi là hoàn toàn truyền nhiễm như AIDS hay lao. Tuy nhiên các nhà khoa học giải thích rằng có một gene gây bệnh nào đó trong người không có nghĩa là mắc bệnh đó. Craig Venter, giám đốc của Celera Genomics nói: “Có một gene gây bệnh ung thư trực tràng trong người không có nghĩa là sẽ bị ung thư trực tràng”. Vấn đề là ở chỗ khi nào và trong điều kiện nào thì các gene gây bệnh tác động. Đó chính là đề tài nghiên cứu hấp dẫn hiện nay.

-Có một số nhiễm sắc thể mang nhiều đột biến (mutations) gây ra bệnh tật hơn so với các nhiễm sắc thể khác. Điều kỳ lạ là đàn ông lại có nhiều đột biến hơn.

Cuối cùng, việc công bố số lượng gene người một lần nữa đã làm sống động trở lại câu hỏi bức bối của loài người từ thời cổ đại đến nay, từ Darwin đến các nhà sinh học tiến hoá hiện đại: Con người xuất hiện như thế nào ? “Những gene nào đã làm cho giống người nguyên thuỷ Homo sapiens trở thành loài sinh vật trội nhất trên hành tinh này ?”. Theo các nhà khoa học, câu hỏi này có tầm vóc lớn lao ngang với câu hỏi “Vũ trụ sinh ra từ đâu ?”, “Nguồn gốc sự sống là gì ?”. Câu trả lời tất nhiên sẽ là một sự kiện vĩ đại. Có nhiều hy vọng để chứng kiến điều vĩ đại ấy sẽ xẩy ra trong thế kỷ của chúng ta, có thể không xa lắm.

10. So sánh gene người với gene các giống loài khác

Dưới đầu đề “Trong nghiên cứu gene, chuột có thể nắm giữ chìa khoá đối với bí mật của con người”, tờ Chicago Tribune ngày 13-2-01 đưa tin: Ngay sau khi công bố hoàn thành bản danh sách hệ thống gene của con người, công ty Celera Genomics, một trong hai tác giả của Bản Đồ Gene, cũng tuyên bố họ đã hoàn thành việc giải mã hệ thống gene của chuột–liệt kê được toàn bộ 3 tỷ cặp cơ bản gồm các thành phần hoá học A’s, T’s, C’s, G’s tạo nên các bậc thang của chiếc thang xoắn DNA của chuột. Đây là một thành tựu lớn nằm trong chương trình nghiên cứu gene của các giống loài khác nhau nhằm mục đích hiểu rõ chức năng của các gene của con người, đồng thời kiểm chứng học thuyết tiến hoá.

Từ lâu nay, khoa học gene đã nghiên cứu vi khuẩn (bacteria), giun tròn (anedote worm), ruồi giấm (fruitfly), cá ngựa vằn (zebrafish), chuột (mouse) và một số giống loài khác. Trong số đó chuột có vai trò đặc biệt vì hệ thống gene của chúng có nhiều điểm tương tự như của con người. Theo Bản Đồ Gene công bố tháng 6-2000, số cặp cơ bản trong DNA của con người là 3,1 tỷ, xấp xỉ như của chuột. Và mặc dù chưa hoàn thành bản liệt kê từng gene của chuột nhưng Celera ước lượng tổng số gene của chuột chỉ ít hơn của người khoảng vài trăm. Theo Marc Adams, phó chủ tịch Celera, dường như tế bào của người sử dụng đến các gene của mình nhiều hơn so với chuột, gene của người rộng hơn và trong nhiều trường hợp gene của người có thể có nhiều hơn một chức năng, nhưng điều quan trọng là gene của người và chuột có kiểu cách sắp đặt tương tự như nhau. Craig Venter, giám đốc quản trị của Celera, nói: “Gene của chuột là cái chủ yếu được chúng tôi sử dụng trong việc diễn dịch (interpretation) gene của người”. Trong khi đó Francis Collins, giám đốc Viện nghiên cứu gene quốc gia Mỹ, một trong các tác giả chính của Bản Đồ Gene, giải thích: “Lý do làm cho gene của chuột trở nên đặc biệt quan trọng vì có đến 85% hoặc 90 % gene của chuột và người giống nhau, mà gene của chuột thì dễ dàng nghiên cứu hơn rất nhiều”. Tờ Chicago Tribune viết: ” Chuột được coi như một công cụ chủ yếu trong việc giải mã gene người, giúp nhận dạng hàng nghìn gene người. Gene chuột đóng vai trò như một vật mẫu đối với gene người. Sau khi một gene của chuột đã được nhận dạng và xác định chức năng, các nhà khoa học có thể sử dụng triệt để những thông tin đó để nghiên cứu gene tương ứng của người. Các thông tin ấy đặc biệt quan trọng khi xem xét vai trò của các gene trong việc gây ra các căn bệnh di truyền…”.

Trong tuần lễ vừa qua, tạp chí Science cho biết nhờ so sánh với gene của ruồi giấm và giun tròn, Celera đã phát hiện được những gene quan trọng trong việc tăng cường hệ miễn nhiễm, trong sự phát triển của não và trong sự thoái hoá tế bào theo chương trình–một hoạt động sinh học nội tại gây ra ung thư.

Dần dần các đối tượng nghiên cứu ngày càng được nâng cao lên sao cho gần với con người hơn. Gene của chó đã bắt đầu được chú ý vì chó có hệ miễn nhiễm và hệ thần kinh phát triển hơn. Những nghiên cứu này cung cấp dữ kiện làm sáng tỏ những câu hỏi về tiến hoá vốn đã làm loài người bận tâm từ ngàn đời nay. Nghiên cứu của Đại học Chicago về các gene chịu trách nhiệm sản xuất tinh dịch ở khỉ và người đã chỉ ra rằng con người có liên quan đến giống chimpanzees (hắc tinh tinh, một loại khỉ đen nhỏ ở châu Phi) nhiều hơn là liên quan đến giống orangutans (đười ươi, một loại khỉ to, tay dài ở các đảo Borneo, Sumatra, thuộc Indonesia), thậm chí còn cho thấy tổ tiên của giống hắc tinh tinh ngày nay đã từng có nhiều bạn phối ngẫu khác nhau đến mức đòi hỏi chúng phải có hệ thống sản xuất tinh dịch hiệu quả nhất-có lợi nhất cho sự tiến hoá và phát triển nòi giống.

Hiện nay, để đạt được đồng thời cả hai mục tiêu-nghiên cứu ứng dụng phục vụ sức khoẻ con người và nghiên cứu tiến hoá-khoa học về gene đồng thời vừa đi sâu vào nghiên cứu gene của từng giống loài cụ thể, vừa mở rộng phổ gene của các giống loài khác nhau. Bản danh sách đầy đủ các gene riêng biệt của chuột sẽ được các tác giả của Bản Đồ Gene hoàn thiện vào tháng 4 năm nay. Trong khi đó, Dự án gene chó (Dog Genome Project) đã được Đại học California ở Berkeley và Trung tâm nghiên cứu ung thư Fred Hutchinson ở Seatle khởi sự nghiên cứu.

11. Dùng gene FHIT ngăn cản ung thư

“Lần đầu tiên liệu pháp gene (gene therapy) đã được thử nghiệm thành công để ngăn cản ung thư trên chuột, và sắp tới sẽ được triển khai thử nghiệm đối với ung thư trên con người”. Đó là tin do hãng Reuters phát đi từ Whashington ngày 26-2-2001, dựa theo một công trình nghiên cứu của Carlo Croce và các đồng nghiệp tại Học viện y khoa Jefferson tại Philadelphia, vừa được công bố trên Biên Bản của Viện Hàn Lâm Khoa Học Quốc Gia Mỹ (Proceedings of National Academy of Sciences).

Liệu pháp gene của Croce xuất phát từ những hiểu biết về một loại gene được  gọi là FHIT. Trong rất nhiều dạng ung thư khác nhau, từ ung thư vú đến ung thư trực tràng, v.v… người ta đều thấy gene FHIT tồn tại ở dạng bị huỷ hoại hoặc bất hoạt động. Từ đó, các nhà khoa học nhận định FHIT có thể đóng vai trò chủ yếu trong việc giữ cho các tế bào trong cơ thể tăng trưởng một cách có trật tự. Nếu gene này bị hư hỏng hoặc vì những lý do nào đó trở nên kém hoạt động thì các tế bào có thể tăng trưởng vượt ra ngoài mức kiểm soát và tạo nên các khối u–biểu hiện rõ nét của ung thư. Sự hư hỏng như thế đặc biệt dễ xẩy ra trong những môi trường có những độc tố như carcinogens, khói thuốc lá, v.v… Để kiểm chứng những nhận định đó, Croce tiến hành thí nghiệm thay thế và bổ xung gene FHIT khỏe mạnh cho những con chuột bị ung thư theo trình tự sau đây:

1) Bằng cách xử lý theo công nghệ gene, tạo ra một loại chuột bị thiếu gene FHIT. Những con chuột như thế có nguy cơ bị ung thư rất cao.

2) Cho những con chuột thiếu FHIT uống một chất hoá học có tên là NMBA (Nitroso-Methyl-Benzyl-Amine). Chuột uống chất này thường xuất hiện các khối u trong thực quản và dạ dày.

3) Cung cấp gene FHIT lành mạnh trở lại cho những con chuột đã bị ung thư nói trên bằng cách cho chúng uống một dung dịch chứa virus, những virus này chứa gene FHIT lành mạnh (việc đưa một gene  vào cơ thể qua đường miệng là một điều mới lạ đối với y khoa). Các virus dùng để điều trị được gọi là các vectors. Để phân biệt được kết quả theo các mức điều trị khác nhau, Croce đã chia đám chuột bị ung thư thành 4 nhóm: Nhóm 1 gồm những con không có một vector nào cả; Nhóm 2 được điều trị bởi một loại vector gọi là adenovirus; Nhóm 3 được điều trị bởi một loại vector khác gọi là adeno-associated virus; Nhóm 4 được điều trị bởi cả 2 loại vectors nói trên.

Kết quả thật kỳ diệu: chuột được điều trị bằng virus, đặc biệt là adeno-associated virus, có mức phát triển các khối u thấp hơn hẳn so với chuột không được điều trị. Kay Huebner, giáo sư vi sinh và miễn nhiễm học, thốt lên: “Chúng tôi không ngờ thí nghiệm lại thành công đến như vậy”. Còn Croce thì nói: “Không thể cho uống virus để tiêu diệt 100% tế bào ung thư. Nhưng có thể tiêu diệt tới 90% hoặc 95% hoặc 99% tế bào tiền ung thư . Khi đó ung thư sẽ không phát triển nữa”. Mặc dù những loại virus vectors nói trên nói chung không có hại cho con người nhưng Croce cho biết một nghiên cứu kỹ lưỡng về các vectors sẽ được tiến hành cẩn thận trước khi chính thức áp dụng trên con người . Croce dự đoán loại ung thư sẽ được điều trị đầu tiên bằng liệu pháp gene là ung thư thực quản (Barrett’s esophagus), tiếp theo sẽ là ung thư cuống phổi (bronchial dysplasia)-căn bệnh mà những người nghiện thuốc nặng thường mắc phải và thường dẫn tới ung thư phổi sau này. Vì thế, trước mắt các nhà sinh học phân tử và y khoa hiện nay, FHIT trở thành mục tiêu săn đuổi.

12. Protein Bin1b chống virus

Các nhà khoa học Trung Quốc vừa công bố trên tạp chí Science của Mỹ ngày 1-3-2001 rằng họ đã phát hiện được một loại gene trong chuột dường như phụ trách việc tạo ra một thành phần hoá học có khả năng khá mạnh mẽ chống lại các loại vi khuẩn khác nhau lan truyền lan qua đường sinh dục.

Xuất phát từ chỗ nhận thấy những con chuột có mức hoạt động tình dục hỗn độn cao nhưng tỷ lệ mắc bệnh thông qua đường tình dục lại thấp, Peng Li và các đồng nghiệp thuộc Đại học Thượng Hải và Đại học Hồng Kông đã tập trung nghiên cứu cơ quan sinh dục của con chuột đực trong số đó. Họ phát hiện thấy trong epididymis–bộ phận nằm trong tinh hoàn của chuột đực phụ trách việc sản xuất ra tinh dịch–một gene kiểm soát một loại peptide–một thành phần của protein–gọi là Bin1b. Trong người và hắc tinh tinh (chimpanzees) cũng có thể có những thành phần tương đương. Peptide này liên quan đến một nhóm các phân tử kháng-vi-sinh đã biết gọi là beta-defensins. Người ta chưa hề thấy một loại peptide nào như thế trong tinh hoàn của người, mà chỉ mới thấy trong nước bọt, phổi và các khu vực thuộc đường tiết niệu kiêm niệu sinh dục (urogenital tract). Bin1b dường như chỉ có duy nhất trong cơ quan sinh dục của chuột đực. Các cuộc thử nghiệm cho thấy peptide này có thể ngăn chặn sự tăng trưởng của loại vi khuẩn quen thuộc như E.coli. Từ đó các nhà nghiên cứu cho rằng peptide Bin1b tạo ra một tuyến phòng vệ trong cơ quan sinh dục của chuột đực, bảo vệ cho tinh dịch chống lại sự xâm lăng của các loại vi khuẩn. Nếu hiểu rõ được thành phần hoá học của chất kháng sinh này, các nhà dược học có thể đi tới việc chế tạo ra một loại thuốc ngừa thai mới dưới dạng một chất keo hoặc kem, tiện lợi hơn condom rất nhiều. Người ta cũng hy vọng thuốc này đồng thời là một loại thuốc kháng sinh hiệu quả chống lại các bệnh lây lan qua đường tình dục bao gồm cả AIDS. Điều khó khăn là làm sao vừa tiêu diệt được các vi khuẩn xâm nhập qua các cơ quan sinh dục vừa đảm bảo các mô sinh dục không bị tổn thương.

13. Tại sao động vật tạo sinh vô tính có nguy cơ bị nhiều khuyết tật ?

Ngày chủ nhật 25-3-2001, dưới đầu đề “Các nhà nghiên cứu phát hiện thấy nguy cơ lớn về khuyết tật trong những con vật tạo sinh vô tính” (Researchers find big risk of defect in cloning animals), tờ The New York Times, một trong các tờ báo lớn nhất ở Mỹ, cho biết:

Bốn năm sau khi các nhà nghiên cứu tại Scotland làm toàn thế giới giật mình bởi thông báo đã tạo sinh vô tính một con cừu mang tên Dolly, các nhà khoa học tuyên bố rằng ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy việc tạo ra những con vật khoẻ mạnh thông qua tạo sinh vô tính khó khăn hơn rất nhiều so với dự kiến. Những con vật tạo sinh vô tính thường có nhiều khuyết tật nghiêm trọng như chậm phát triển, bệnh tim, phổi kém phát triển, hệ miễn nhiễm hoạt động kém. Đa số đều chết trong dạ con, tỷ lệ sống sót chỉ khoảng 3%. Những con sống sót thường to lớn đến mức kỳ quặc, gọi là “hội chứng to bất thường”.

Các nhà khoa học cho rằng quá trình tạo sinh vô tính dường như đã tạo ra những sai lầm ngẫu nhiên trong sự biểu lộ của các gene cá biệt. Những sai lầm này có thể gây ra bất kỳ một khuyết tật nào không thể biết trước vào bất kỳ lúc nào trong đời. Trong công nghệ tạo sinh vô tính, người ta sẽ cấy một tế bào của con vật đã trưởng thành vào trứng, trong đó các vật liệu gene của trứng đã bị lấy đi. Trứng sẽ tái tạo các chương trình (reprogram) của gene của tế bào sao cho chúng sẵn sàng để điều khiển sự phát triển của bào thai và con vật sẽ sinh ra với hệ gene giống hệt hệ gene của con vật trưởng mà tế bào của nó đã được sử dụng để khởi động qúa trình. Tuy nhiên cho đến nay không ai biết rõ trứng đã tái tạo chương trình của các gene của tế bào được cấy vào như thế nào. Đây có thể chính là đầu mối gây ra các tại hoạ. Thật vậy, trong sinh sản hữu tính thông thường trứng có hàng tháng hoặc hàng năm trời để làm nhiệm vụ tái tạo đó, nhưng trong tạo sinh vô tính, nó chỉ có vài phút hoặc vài giờ. Tiến sĩ Rudolf Jaenish, giáo sư sinh học Viện Whitehead thuộc Viện công nghệ Massachusett s, phân tích: Trong sinh sản hữu tính, tinh trùng có hàng tháng để trưởng thành, gene của nó có đủ thời gian để tái tạo chương trình. Điều tương tự cũng xẩy ra đối với trứng trong dạ con. Và do đó sự tái tạo chương trình này trở nên hoàn thiện. Nhưng trong tạo sinh vô tính, chúng ta đòi hỏi trứng tái tạo chương trình trong vài phút hoặc nhiều nhất là vài giờ. Đó là vấn đề bất ổn chủ yếu. Việc tái tạo chương trình quá gấp gáp trong tạo sinh vô tính sẽ tạo ra những sai lầm ngẫu nhiên trong DNA của bào thai, làm biến đổi một cách tinh vi các gene cá biệt với hậu quả có thể làm tạm ngưng sự phát triển của bào thai đó, giết chết bào thai ngay trong dạ con hoặc biến thành những khuyết tật sau khi sinh ra hoặc mãi sau này trong đời. Đó là lý do để hầu hết các nhà khoa học hiện nay phản đối tạo sinh vô tính người.

14. Nam tính không chỉ do Y, mà do cả X ?

Theo tin của Reuters ngày 29-3-2001, David Page và các cộng sự tại Viện Nghiên Cứu Sinh Học Whitehead tại Massachusetts và Viện Y Học Hughes tại Maryland vừa công bố trên tạp chí Nature Genetics một nghiên cứu làm choáng váng giới khoa học: Gần nửa số gene liên hệ với việc sản xuất tinh trùng không cư trú trên nhiễm sắc thể Y vốn được coi là xác định giới tính nam, mà lại thuộc nhiễm sắc thể X  vốn được coi là xác định giới tính nữ.

Nghiên cứu của Page xuất phát từ nhu cầu tìm liệu pháp điều trị bệnh vô sinh do khả năng sản xuất thiếu tinh trùng của người nam giới gây ra. Trước đây người ta thường tập trung nghiên cứu cơ sở gene của nhiễm sắc thể Y, vì nghĩ rằng Y là yếu tố quyết định giới tính nam. Thật vậy, mỗi người đều có 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp, một nhiễm sắc thể được lấy từ người cha, một từ người mẹ. Cặp nhiễm sắc thể xác định giới tính của người đàn ông là X-Y, của người đàn bà là X-X. Theo kiến thức kinh điển, nhiễm sắc thể Y là đặc trưng nam tính, nhiễm sắc thể X là đặc trưng nữ tính. Tạp chí Scientific American tháng 2-2001 vẫn gọi Y là “nguồn gốc giới tính nam”. Nhưng với sự phát triển trong những năm gần đây của ngành khoa học nghiên cứu tế bào chủ (stem cells-loại tế bào có thể phát triển thành bất kỳ dạng tế bào nào khác), Page đã chuyển hướng nghiên cứu vào việc tìm hiểu cơ sở gene của những tế bào chủ của tinh trùng gọi là spermatogonia-những tế bào đóng vai trò tăng cường việc sản xuất tinh trùng. Việc nghiên cứu tế bào chủ của tinh trùng là một lĩnh vực rất mới mẻ so với các tế bào chủ khác như tế bào chủ của máu đã được nghiên cứu kỹ lưỡng. Trong số 25 gene tìm thấy trong tế bào chủ của tinh trùng của chuột có 19 gene mới. Nhưng điều làm cho các nhà nghiên cứu sửng sốt là chỉ có 3 gene liên quan đến nhiễm sắc thể Y, trong khi có tới 10 gene liên hệ với nhiễm sắc thể X. Page nhận định : “Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng nhiễm sắc thể X đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất tinh trùng, giống như nhiễm sắc thể Y đã làm”. Nói cách khác, nam tính không chỉ do Y quyết định, mà cả X nữa. Đây là một nhận định hoàn toàn mới về lý thuyết so với những hiểu biết kinh điển xưa nay.

Về mặt thực hành, nhận định trên dẫn tới kết luận cho rằng bệnh sản xuất thiếu tinh trùng thuộc loại bệnh có thể di truyền thông qua người mẹ, giống như bệnh mù mầu hoặc bệnh hemopholia (bệnh ưa chảy máu), mà nguyên nhân xuất phát từ một lỗi trong nhiễm sắc thể X của người mẹ. Thật vậy giả sử một người mẹ bị một lỗi về gene trên một trong hai nhiễm sắc thể X. Điều này không ảnh hưởng đến chính bà ấy, vì nhiễm sắc thể X thứ hai sẽ hoạt động để đền bù cho nhiễm sắc thể bị lỗi. Nhưng nếu bà ấy đẻ con trai, thì con trai sẽ có 50% khả năng bị di truyền nhiễm sắc thể X có lỗi, và nếu bị di truyền thì sẽ mắc bệnh. Nếu bà ấy đẻ con gái, thì con gái cũng có 50% khả năng bị di truyền nhiễm sắc thể X có lỗi, nếu bị di truyền thì tuy người con gái không mắc bệnh (vì có hai X), nhưng lại trở thành nguyên nhân di truyền cho các thế hệ tiếp theo. Vì số lượng các loại bệnh di truyền có nguyên nhân từ nhiễm sắc thể X khá nhiều nên kết quả nghiên cứu của Page có ý nghĩa tổng quát đối với các nghiên cứu bệnh di truyền nói chung. Page nói: “Nhiễm sắc thể X là một trong các nhiễm sắc thể được nghiên cứu mạnh nhất, và hình mẫu di truyền liên hệ với X là một kinh điển giáo khoa–đó là một trong 3 mô hình di truyền mà chúng ta nghiên cứu trong gene học y khoa”.

15. Liệu pháp tế bào gốc chữa trị bệnh suy tim

Theo tin Reuters ngày 1-4-2001, một loạt thí nghiệm áp dụng liệu pháp tế bào chủ để điều trị bệnh suy tim trên chuột đã thành công.

Suy tim là một trong những nguyên nhân gây tử vong đáng kể. Năm qua tại Mỹ có tới 1,1 triệu người bị suy tim, trong đó 450000 người chết. Y học ngày nay đã biết rằng một cơn suy tim sẽ xẩy ra khi các động mạch vành chuyên chở máu đến các cơ bắp của tim bị tắc. Sự ngừng đột ngột việc cung cấp máu làm nghẹt thở các tế bào cơ bắp của tim, làm giảm khả năng bơm máu đi khắp cơ thể. Nếu hơn 40% tâm thất trái-buồng bơm chủ yếu-bị hư hại thì nói chung bệnh nhân sẽ chết. Do đó để khôi phục trạng thái hoạt động của tim thì phải sửa chữa thay thế các “linh kiện”–cơ tim và mạch máu của tim. Liệu pháp tế bào chủ có thể đảm trách xuất sắc nhiệm vụ đó. Thật vậy, tế bào chủ (stem cells), còn được gọi là tế bào gốc hoặc tế bào nguyên thuỷ, là loại tế bào có thể phân chia vô hạn và biến thành bất kỳ dạng tế bào chuyên biệt nào. Khi cấy tế bào chủ vào một mô bị hư hỏng, hoặc vào cơ thể của đối tượng có mô bị hư hỏng, thì những tế bào này sẽ phát triển thành tế bào của mô đó, giúp mô đó trở lại trạng thái bình thường trước khi bị hư hỏng. Đó là nội dung cơ bản của liệu pháp tế bào chủ (stem cell therapy).

Tại Viện Y Khoa New York (NYMC), các nhà nghiên cứu đã cô lập tế bào chủ từ tuỷ xương của những con chuột có tim bị hư hỏng do bị suy tim, sau đó cấy những tế bào này vào tim của chúng. Kết quả những tế bào này đã phát triển thành tế bào cơ tim mới của chuột.

Trong một thí nghiệm khác, các nhà nghiên cứu tại Viện Y Lý và Phẫu Thuật thuộc Đại học Columbia (CUCPS) đã tiêm tế bào chủ lấy trong tuỷ xương của người vào những con chuột bị những cơn suy tim 2 ngày trước đó. Các tế bào này đã di chuyển tới các mô tim bị hư hại, tại đó chúng kích thích sự hình thành các huyết quản mới, giúp tim hồi phục hoạt động luân chuyển máu.

Trong một thí nghiệm khác nữa tại Viện Nghiên Cứu Gene Người Quốc Gia (NHGRI), sau khi gây ra một cơn suy tim cho một số chuột cái, các nhà nghiên cứu đã tiêm tế bào chủ lấy từ tuỷ xương của chuột đực vào tim những chuột cái đó. Sau 7 đến 11 ngày, các tế bào chủ này bắt đầu nhân lên và biến đổi thành tế bào cơ tim tại vùng bị thương tổn trong tim chuột cái. Sau 9 ngày tiếp theo, tế bào cơ tim mới đã chiếm tới hơn 2/3 phần tim bị hư hại, đồng thời bắt đầu tạo ra những tế bào cơ mềm mại và tế bào màng trong (endothelial cells) tổ chức thành các mạch máu mới.

Tất cả các nghiên cứu trên đều sử dụng tế bào chủ lấy từ cơ thể đã trưởng thành, thay vì sử dụng tế bào chủ lấy từ bào thai, do đó tránh được những phiền toái về khía cạnh đạo đức và luật pháp.

Tiến sĩ Piero Anversa, trưởng nhóm nghiên cứu tại NYMC, nói: “Liệu pháp tế bào chủ có thể tạo nên một cuộc cách mạng trong việc điều trị bệnh suy tim, một bệnh gây tử vong thuộc loại cao nhất trong thế giới công nghiệp. Khoảng 2 đến 3 tháng nữa, liệu pháp này sẽ được thử nghiệm đối với loài khỉ rhesus (giống khỉ nhỏ bắc Â’n mầu nâu). Nếu thành công thì khoảng 3 năm sau có thể thử nghiệm trên người”. Tiến sĩ Silviu Itescu, người lãnh đạo thí nghiệm tại CUCPS, cho biết: “Có rất nhiều thuận lợi để tiến tới thử nghiệm trên người. Liệu pháp sử dụng tế bào chủ là một loại liệu pháp đã được chấp nhận. Không có gì là phóng đại để nói rằng chúng tôi sẽ có một liệu pháp chi tiết trong vòng 12 tháng tới” . Và cuối cùng, Francis Collins, giám đốc NHGRI, một trong những nhà sinh học uy tín nhất lãnh đạo công trình Bản Đồ Gene Người, nhận định: “Nghiên cứu của NHGRI cho phép hy vọng một ngày sắp tới chúng ta có thể thực sự đảo ngược tình trạng tàn phá do cơn suy tim gây ra”.

16. Bác sĩ Frankenstein và vấn đề đạo đức sinh học

Theo tin của AP phát đi từ Roma ngày 10-3-2001, một ngày sau khi nhóm khoa học gia  cầm đầu bởi Severino Antinori, một chuyên gia sinh sản nổi tiếng người Y’, và Panayiotis Zavos, giáo sư Đại học Kentucky của Mỹ, tổ chức họp báo để công bố chi tiết kế hoạch tạo sinh vô tính người (human cloning) trong vòng 18 tháng tới, nghị sĩ Giovanni Bianchi tại Hạ viện Y’ đã lên tiếng chống đối dữ dội kế hoạch trên và gọi các nhà khoa học đó là những “bác sĩ Frankenteinstein” (tên một bác sĩ nửa người nửa ma trong một cuốn phim ma quỷ rùng rợn nổi tiếng).

Liệu có những “bác sĩ Frankenstein” thật không ?

Câu hỏi này liên quan đến một khái niệm gọi là “bioethics-đạo đức sinh học” mà gần đây đã xuất hiện liên tục trên báo chí thế giới, gắn liền với sự bùng nổ hàng loạt các cuộc tranh cãi xung quanh nhiều đề tài nghiên cứu sinh học. Chưa bao giờ sinh học có những thắng lợi kỳ diệu như hiện nay, điển hình như Bản Đồ Gene Người đem lại niềm hy vọng tràn trề về một cuộc cách mạng trong y và dược học nhằm phục vụ sức khoẻ và chống lại bệnh tật của con người. Nhưng cũng chưa bao giờ nguy cơ lạm dụng các hiểu biết về gene và các công nghệ sinh học như nhân bản, cấy ghép tế bào lại đe doạ làm đảo lộn cuộc sống tự nhiên nhiều như hiện nay. Hơn bao giờ hết, “đạo đức sinh học” đang trở nên một vấn đề thách thức lương tâm của thời đại.

Ngày 12-3-2001, tờ The Daily Telegraph, một tờ báo lớn tại Sydney, tiết lộ: “Những thí nghiệm bí mật về tạo sinh vô tính người (human cloning) đã được tiến hành tại Australia trong hai năm qua. Năm 1999, công ty Stemcell Sciences tại Melbourne đã cấy nhân một tế bào của người-chứa toàn bộ hệ gene của con người-vào trong trứng của một con lợn để tạo ra một bào thai người. Bào thai này đã sống 32 ngày trước khi nó bị kết liễu (terminated)”. Tờ báo còn cho biết do công nghệ chưa hoàn hảo nên một số DNA của trứng lợn đã thâm nhập vào bào thai. Nói cách khác, bào thai này không phải là một bản sao hệ gene của con người, mà là một sinh vật với hệ gene hỗn hợp người – lợn (!!!). Thật là ghê sợ và khó tưởng tượng. Chưa rõ cơ quan điều tra của U’c sẽ hành động như thế nào đối với trường hợp này, vì theo một tu chính luật của U’c có tên là Gene Regulation Act 2000, việc đưa tế bào của con người vào trong cơ thể động vật bị coi là một tội và có thể bị phạt tù, đồng thời việc tạo sinh vô tính người (human cloning), tức tạo ra một con người bằng phương pháp sinh sản vô tính cũng bị coi là một tội với hình phạt tối đa lên tới 2 năm tù giam. Đài phát thanh SBS cũng tố cáo những cuộc nghiên cứu nói trên là “lén lút”. Và có lẽ do bất hợp pháp, bào thai buộc phải bị “kết liễu” trước khi nó có thể sinh ra đời. Điều gì sẽ xẩy ra nếu bào thai không bị “kết liễu” ? Nhưng tiếc thay, như tờ Daily Telegraph cho biết, thí nghiệm này đã được nhiều nhà khoa học ủng hộ, với lý do “phục vụ nghiên cứu khoa học”. Vậy những nhà khoa học này là ai ? Mục đích thực sự của nghiên cứu đó là gì ? Vì lợi nhuận của công ty hay vì hạnh phúc của con người ? Đâu là đạo đức và đâu là phi đạo đức ? Hãy nghe ý kiến của một giáo sư người Mỹ nói về phạm trù đạo đức trong một đề tài nghiên cứu khác. Đó là thí nghiệm tạo ra một loại chuột có não người (1).

Theo tin Reuters ngày 23-2-2001, các nhà khoa học tại Công Ty Công Nghệ Sinh Học Stemcells tại California đã tạo được một giống chuột trong phòng thí nghiệm có tế bào não của con người, đánh dấu một bước tiến tiềm tàng tới việc phát triển các phương pháp điều trị các bệnh não của con người như  Alzheimer, Parkinsons, v.v… nhưng cũng đồng thời làm dấy lên mối lo ngại về những hậu quả đạo đức do công nghệ này có thể gây ra. Y’ nghĩa quan trọng của thí nghiệm này là ở chỗ đây là lần đầu tiên các nhà khoa học đã chứng minh được rằng các “tế bào chủ” (stem cells–tế bào có thể phát triển thành bất kỳ dạng tế bào nào khác) trong não của con người có thể đưa được vào trong sọ não của chuột để sinh trưởng trong đó. Irving Weissman, giáo sư Đại học Stanford tham gia chương trình nghiên cứu này, cho biết “bước tiếp theo sẽ là tạo ra những con chuột với bộ não hoàn toàn là tế bào não của con người” (!), mặc dù ông nói rằng sẽ có một sự cân nhắc rất cẩn thận về vấn đề đạo đức trước khi bước đi này được thực hiện. Mặt trái của thắng lợi này là ở chỗ nó đã xoá nhoà ranh giới phân biệt giữa con người với con vật xưa nay, đồng thời báo trước nguy cơ một lúc nào đó người ta có thể làm điều ngược lại: cấy tế bào não chuột vào não người (!). Chính các tác giả của công trình này cũng bị sức ép nặng nề của vấn đề đạo đức. Nhưng điều đáng lo ngại là trong khi họ thấy sự cần thiết xem xét khía cạnh đạo đức thì họ lại phân biệt phạm trù đạo đức với phạm trù khoa học. Weissman nói: “Bạn có thể hỏi một nhà đạo đức học câu hỏi bao nhiêu phần trăm trong bộ não của con người sẽ là tế bào cuả con người để rồi bạn bắt đầu lo lắng. Nhưng đó là lĩnh vực của các nhà đạo đức học chứ không phải của các chuyên gia thí nghiệm để quy định đâu là giới hạn nghiên cứu của chúng tôi”. Hoá ra theo Weissman, vấn đề “đạo đức sinh học” là việc riêng của các nhà đạo đức học chứ không phải của các nhà khoa học (!).

Trong một lĩnh vực nghiên cứu khác, vấn đề đạo đức thật may mắn được đem ra trưng cầu ý kiến dân chúng. Đó là chương trình nghiên cứu gene liên quan đến hành vi của con người. Từ trước đến nay khoa học về gene được áp dụng chủ yếu cho các mục tiêu chữa trị các “căn bệnh thuần tuý vật chất” như các loại bệnh di truyền, bao gồm cả một số bệnh thần kinh. Nay đã đến lúc các nhà khoa học nghĩ đến mối liên quan của gene đối với các hoạt động tinh thần của con người. Bất chấp cuộc tranh luận kéo dài bao lâu nay rằng hành vi của con người được quyết định bởi môi trường hay bởi gene, nhiều nhà khoa học ngày nay tin rằng gene đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành hành vi của con người. Dù đúng hay sai, tư tưởng này dẫn tới những hệ quả trực tiếp rất nguy hiểm. Chẳng hạn, “Phải chăng hành vi xấu tốt của con người được quy định ngay từ khi sinh ra đời ?”. Điều này làm người ta nhớ lại lịch sử cách đây hơn nửa thế kỷ. Tại Liên xô cũ những năm trước chiến tranh thứ hai, nhiều nhà sinh học xô viết đã từng chống đối học thuyết di truyền chỉ vì lo lắng học thuyết này có nguy cơ bị giai cấp tư sản lợi dụng để bảo vệ chủ nghĩa phân chia giai cấp, bệnh vực cho tầng lớp bóc lột bằng cách gán cho họ là tầng lớp có những gene ưu việt và do đó xứng đáng được ưu đãi. Trong bối cảnh khoa học hiện đại, mối lo này bỗng nhiên trở thành hiện thực. Theo BBC News ngày 19-3-2001, xuất phát từ mối lo ấy, Hội đồng đạo đức sinh học tại Nuffield (The Nuffield Council of Bioethics) đã tổ chức lấy ý kiến quần chúng về chương trình nghiên cứu mối liên hệ của gene với các hành vi chống đối xã hội như cướp của, giết người, …, hành vi gây gổ, hung dữ, hành vi luyến ái đồng tính, v.v… và kể cả liên hệ của gene với trí thông minh của con người. Thoạt nhìn qua những chủ đề này một số người dễ tưởng đó là chuyện khoa học tất yếu phải làm. Nhưng chỉ cần thận trọng đôi chút sẽ lập tức nhận thấy đó là những vấn đề hết sức nhậy cảm, dễ gây nên xáo trộn bởi lẽ nó không chỉ động chạm đến đạo đức, mà cả luật pháp, tạo nên những bất ổn xã hội, và đáng sợ nhất là dẫn đến những ứng dụng phi đạo đức không kiểm soát nổi. Thật vậy, nếu khẳng định có những “gene tốt” và “gene xấu”, xã hội sẽ có nguy cơ bị phân chia thành “giai cấp có gene tốt” và “giai cấp có gene xấu”, “giai cấp thông minh” và “giai cấp không thông minh”. Kẻ có “gene tốt” sẽ được chiều chuộng ưu đãi, kẻ có “gene xấu” sẽ bị khinh rẻ, sỉ nhục. Thảm hoạ phân chia “giai cấp gene” có thể còn nguy hiểm hơn cả sự phân chia giai cấp theo lợi nhuận tiền bạc xưa nay. Theo bác sĩ Sandy Thomas, giám đốc Hội đồng Nuffield, thảm hoạ này trước tiên sẽ rơi vào các thai nhi vô tội: những thai nhi có “gene không tốt” sẽ bị loại bỏ ngay từ trong dạ con. Tiếp theo, người lớn có “gene tốt” sẽ được khuyến khích sinh đẻ, người có “gene không tốt” sẽ không được khuyến khích, thậm chí sẽ bị ngăn cấm, cản trở. Điều này chẳng khác nào bọn quốc xã Đức xưa kia đã từng có những chính sách triệt sản bắt buộc đối với những người có bệnh tâm thần hoặc một số bệnh thần kinh khác. Tất cả những mối lo lắng quan ngại này của Hội đồng đạo đức sinh học Nuffield nhằm đi tới kết luận: “Có nên triển khai những nghiên cứu về gene liên quan đến hành vi và trí tuệ con người không ?”, “Nếu bắt buộc phải nghiên cứu, đâu là giới hạn nghiên cứu, làm thế nào để bảo đảm kết quả không bị lạm dụng vì mục đích chống lại con người ?”. Nói cách khác, làm thế nào để ngăn chặn các “bác sĩ Frankenstein” trong phạm vi ứng dụng khoa học về gene liên quan đến hành vi ?

Và nay là lúc cần trở lại với câu hỏi ban đầu. Các nhà khoa học tạo sinh vô tính người có phải là những “bác sĩ Frankenstein” không ? Theo Zavos, phát ngôn viên của nhóm Antinori-Zavos, mục tiêu của nhóm là giúp đỡ những cặp vợ chồng trước đây không thể có con bằng bất cứ cách nào nay có thể có con bằng tạo sinh vô tính. Và cũng theo công bố của Zavos trong cuộc họp báo ngày 9-3-2001, đã có hàng trăm cặp vợ chồng vô sinh tình nguyện tham gia thí nghiệm. Zavos còn tự hào thông báo hiện nay nhóm của ông có rất nhiều tiền để tiến hành thí nghiệm, tiền từ các nguồn tài trợ của những người ủng hộ chương trình nghiên cứu. Đối tượng được chọn để thí nghiệm đầu tiên sẽ là một cặp vợ chồng hoàn toàn vô sinh, vì người chồng đã mất cơ quan sinh dục sau một tai nạn giao thông. Một tế bào da của người chồng sẽ được lấy trên lưng hoặc tay để tách nhân riêng ra. Nhân này sẽ được bơm vào trứng của người vợ. Trứng sẽ được kích thích bởi một dòng điện để nó phản ứng giống như khi thụ thai tự nhiên. Bào thai hình thành sẽ được đưa vào dạ con của người mẹ, lớn lên trong đó rồi ra đời. Công nghệ này đã từng được các nhà khoa học áp dụng để tạo ra con cừu Dolly nổi tiếng năm 1996, và tiếp theo để tạo ra hàng loạt giống vật khác như chuột, thỏ, dê, bò, lợn. Sự thành công đối với động vật là lý do thúc đẩy người ta nghĩ tới việc  áp  dụng cho con người. Tuy nhiên, những tin tức mới nhất cho thấy việc tạo sinh vô tính người hiện nay là một việc làm nguy hiểm đối với tính mạng của con người, có nguy cơ tạo ra những con người bệnh hoạn cả về thể chất lẫn tinh thần, và do đó bị dư luận xã hội và pháp luật nhiều nước chống đối mạnh mẽ.

Dưới đầu đề “Hiểm hoạ tiềm tàng sinh ra trong việc tạo sinh vô tính”(Potential perils born in cloning), tờ Chicago Tribune ngày 4-3-2001 viết: “Sau con cừu Dolly, việc nghiên cứu hàng loạt động vật được tạo sinh vô tính khác cho thấy chúng có rất nhiều thiếu sót. Nhiều trường hợp lúc đầu được báo cáo là thành công nhưng cuối cùng mới lộ ra những bất thường nghiêm trọng”. Thật vậy: Sự phát triển của bào thai hình thành bằng tạo sinh vô tính nói chung không bình thường. Hầu hết bào thai đều chết trong dạ con

hoặc gây ra sẩy thai cho mẹ của chúng. Tỷ lệ sống sót rất thấp, chỉ từ 1% đến 3%. Bào thai thường có nhau thai rất to và rộng, gan nhiều mỡ. Bào thai lúc ra đời thưòng to lớn ở mức kỳ quái (monstrous), có trường hợp lớn gấp đôi bào thai thường, gây nguy hiểm cho con vật mang thai (mẹ). Hiện tượng bào thai lớn bất thường phổ biến đến nỗi trở thành một đề tài nghiên cứu mang tên Hội Chứng Bào Thai Lớn (Large Offspring Syndrome). Khi đẻ ra chúng thường chết ngay trong tuần thứ nhất hoặc thứ hai vì những bệnh hiểm nghèo như bệnh tim, huyết áp, tiểu đường, phổi không phát triển đầy đủ, thiếu hụt hệ miễn nhiễm. Người ta hầu như chưa tìm được nguyên nhân ngoài một giả thuyết cho rằng những bất thường này liên quan tới vấn đề “biểu lộ của gene”. Thật vậy, hiệu quả của gene không chỉ phụ thuộc vào thành phần hoá học mà còn phụ thuộc vào chỗ “khi nào” và “ở đâu” gene tác động, tác động riêng lẻ hay kết hợp. Trong sinh sản hữu tính, gene sẽ “bật” và “tắt” trong tinh trùng và trứng theo một cơ chế nào đó để chuẩn bị cho bào thai hình thành. Với sinh sản vô tính, môi trường tương tác của gene thay đổi (không có tinh trùng), do đó cơ chế biểu lộ của gene cũng có thể thay đổi. Trong số khoảng 300000 genes của con người, chỉ cần có một vài gene nào đó có cơ chế “bật, tắt” không bình thường cũng đủ dẫn tới hệ thống gene nói chung không hoạt động một cách có hiệu quả để đảm bảo cho bào thai hình thành bình thường. Do đó mặc dù việc tạo sinh vô tính tạo ra những bản sao về hệ gene, tức là đảm bảo các thành phần hoá học của gene, nhưng nhiều nhà khoa học cho rằng có thể nó đã gây ra những mất mát “không nhìn thấy” (invisible). Những mất mát này biểu lộ rất rõ trong việc “tái tạo sinh vô tính” (recloning). Thật vậy, thực nghiệm cho thấy những con vật sinh ra từ tạo sinh vô tính rất khó tạo sinh vô tính tiếp tục. Một thí nghiệm tại Hawaii đã thất bại hoàn toàn khi cấy DNA của một con chuột trưởng thành vào 670 trứng của một con chuột tạo sinh vô tính thế hệ thứ 5. Điều này chứng tỏ càng về sau, những lệch lạc “không nhìn thấy” về gene càng được tích luỹ dầy thêm.

Với những dữ kiện đã thu thập được như trên, Ian Wilmut, nhà sinh học Scotland nổi tiếng, tác giả của con cừu Dolly, cảnh cáo : “Tạo sinh vô tính đối với con người trong điều kiện kỹ thuật như hiện nay sẽ là vô trách nhiệm đến mức tội lỗi”.

Tờ The Washington Post ngày 7-3-2001, trong bài “Nỗ lực tạo sinh vô tính người gây ra một làn sóng giận dữ của các chuyên gia” (Human cloning bid stirs experts’ angry) đã trích lời của Rudolf Jaenish, chuyên gia hàng đầu về nhân bản tại Viện Nghiên Cứu Sinh-Y-Học Whitehead kiêm giáo sư sinh học Học Viện Công Nghệ Massachusetts, như sau: “Những bất thường đã xẩy ra với động vật chắc chắn sẽ xẩy ra với con người. Quý vị có thể chữa chạy cho động vật. Hãy nói cho tôi biết quý vị sẽ làm gì với những con người bất bình thường ? Quý vị có thể giữ cho họ sống bằng sự can thiệp của y khoa, nhưng họ sẽ khốn khổ, và ngay cả những người bề ngoài trông bình thường thực ra cũng chẳng bình thường. Điều gì sẽ xẩy ra nếu thần kinh của họ không bình thường ? Những điều tệ hại có thể sẽ đến với họ vào tuổi già, và họ sẽ kết thúc cuộc đời trong các bệnh viện tâm thần. Ai sẽ chịu trách nhiệm về những điều này ?” Và Jaensish lên án gay gắt: ” Những gì họ (nhóm Antinori-Zavos) đang làm và đang nói rằng sẽ làm chỉ đều là tội lỗi mà thôi”.

Robert Lanza, phó chủ tịch Tổ chức phát triển y học và khoa học Worcester tại Masachusetts, nhận định: “Chúng ta mới chỉ đang ở giai đoạn đầu trong lĩnh vực này, còn quá nhiều điều chúng ta chưa biết”.

Mark Westhusin, gíao sư sinh lý động vật Đại học A&M Texas, nói: “Kinh nghiệm cho tôi thấy rằng mối nguy hiểm cực kỳ lớn, lợi ích thu được từ việc tạo sinh vô tính người quá nhỏ để đổi lấy sự đe doạ đến tính mạng”.

Và không chỉ có các nhà khoa học, mới đây thủ tướng Nhật Bản Yoshiro Mori đã chỉ thị cho hai bộ trưởng trong nội các phải đảm bảo các bác sĩ và các nhà sinh học Nhật Bản sẽ không tham gia vào chương trình tạo sinh vô tính người. Quốc hội Nhật đã thông qua luật coi việc tạo sinh vô tính người là một tội, nếu vi phạm có thể bị phạt tới 10 năm tù giam và 10 triệu yens (87000 $ US).

Ngày 1-3-2001, 24 quốc gia trong Hội đồng Âu châu đã nhất trí thông qua luật cấm tạo sinh vô tính người. Nhóm Antinori-Zavos tuyên bố sẽ chọn địa điểm thí nghiệm tại một quốc gia ven Địa Trung Hải (chưa tiết lộ), nơi không có luật cấm. Tuy nhiên mới đây Anh là nước đầu tiên nới lỏng lệnh cấm bằng cách cho phép tạo ra bào thai người bằng phương pháp tạo sinh vô tính nhằm phục vụ nghiên cứu khoa học, với điều kiện không được phép để bào thai sống quá 14 ngày (!), trong khi công chúng biểu tình rầm rộ ngay ngoài nhà quốc hội giương cao biểu ngữ “Không có thêm Dolly nữa !”. Bác sĩ Antinori đã lên tiếng khen ngợi thủ tướng Anh Tony Blair vì đã tạo điều kiện cho việc tạo sinh vô tính người có thể phát triển. Trước nguy cơ đó, Eija-Riitta Korhola, nghị sĩ quốc hội Âu châu lên tiếng: “Cần phải xác định rõ ranh giới giữa tạo sinh vô tính phục vụ nghiên cứu điều trị với tạo sinh vô tính nói chung, nếu không thì sẽ coi như mở cửa cho tất cả mọi loại tạo sinh vô tính”. Mỹ sẽ không chấp nhận luật nới lỏng kiểu Anh, vì hiện nay Mỹ vẫn chống mọi hình thức huỷ hoại thai nhi. Tuy nhiên luật cấm tạo sinh vô tính người ở Mỹ mới chỉ được 4 tiểu bang ban hành. Cấp liên bang mới chỉ có lệnh cấm của Cơ quan quản lý thực phẩm và dược phẩm FDA. Quốc hội liên bang Mỹ hiện đang xem xét luật cấm trên toàn liên bang. Cựu tổng thống Bill Clinton đã ký lệnh cấm sử dụng quỹ của quốc gia cho tạo sinh vô tính người. Chính phủ Canada đang chuẩn bị trình dự thảo luật cấm tạo sinh vô tính người lên quốc hội. Trung quốc cũng chống đối việc tạo sinh vô tính một con người đầy đủ, chỉ chấp nhận công nghệ nhân bản từng phần của cơ thể người, nhằm tạo ra các mô cần thiết cho phẫu thuật ghép nối, đặc biệt phục vụ cho người nghèo (không đủ khả năng mua các mô từ người bình thường).

Trở lại với Australia, hãy nghe John White tại Viện Hàn Lâm Khoa Học U’c khẳng định: “Chúng tôi rứt khoát chống đối việc tạo sinh vô tính toàn bộ một con người, vì điều này gây ra quá nhiều điều bất lợi về tinh thần và đạo đức”. Nick Tonti-Philippini, một chuyên gia về đạo đức sinh học, đề nghị thượng viện U’c mở cuộc điều tra về việc tạo sinh vô tính người nói chung trên toàn Australia. Đánh giá những thiệt hại do vấn đề tạo sinh vô tính người gây ra, tiến sĩ John McBain tại Melbourne nói: “Kế hoạch này sẽ không thể nào chống đỡ được về mặt đạo đức và sẽ phá huỷ thanh danh của các dạng y học về sinh sản khác đến mức không thể cứu chữa được”. Trang web “Tin tức Australia”

( http://www.news.com.au) ngày 11-3 đã trưng cầu ý kiến “đúng” hay “sai” cho câu hỏi “Tạo sinh vô tính người đúng hay sai”, 87% trả lời : “SAI”. Liên tiếp trong các ngày 11, 12, 13 vừa qua, Đài truyền hình số 9 đã tổ chức một cuộc thảo luận trong chương trình mang tên “60 Minutes”, với câu hỏi: “Bạn nghĩ gì về tạo sinh vô tính người ? Bạn có thấy sợ không ?”. Sau đây là một số ý kiến:

Sarah: “Việc này rất rất sai. Tôi thấy ghê sợ khi nghĩ rằng tôi là một đứa trẻ được tạo ra bằng phương pháp tạo sinh vô tính”.

Một em gái 14 tuổi giấu tên: “Tạo sinh vô tính người là một ý nghĩ thật sự tồi tệ. Tôi nghĩ rằng các nhà khoa học đã đi quá xa. Cần biết rằng trước khi họ tạo ra được con cừu Dolly thì hàng trăm con trước đó đã chết. Tôi tin chắc điều đó sẽ tái diễn với một em bé mà người ta cố tạo ra bằng sinh sản vô tinh”.

Liallyn Fitzpatrick: “Con người được tạo ra bằng sinh sản vô tính sẽ thích ứng như thế nào với một cuộc sống bình thường về cảm xúc thể chất, tình cảm, tâm lý, tinh thần ?”

Peter Lange: “Tôi kiên quyết chống lại việc tạo sinh vô tính người. Điều này đào thêm hố sâu ngăn cách người giầu với người nghèo. Vì nếu thành công thì việc này chỉ phục vụ cho kẻ có tiền ” (Có tin cho biết có công ty ở Canada đã ướm giá 500.000 $ US nếu tạo sinh vô tính thành công cho một cặp vợ chồng vô sinh).

Liz: “Chuyện tạo sinh vô tính người làm tôi rùng mình sợ hãi. Liệu tôi có thể đẻ ra chính tôi ? (Vì đứa con đẻ ra sẽ là một bản sao về gene của người mẹ). Tôi sợ hãi. Xin hãy để cho Bà Mẹ Tự Nhiên làm việc một mình (con người không nên làm thay tự nhiên).

Mellisa Field: “Tôi tham gia cuộc thảo luận với nỗi sợ hãi. Tôi băn khoăn lo lắng khi thấy 100 hoặc bấy nhiêu cặp vợ chồng vô sinh tình nguyện làm thí nghiệm tạo sinh vô tính tức là họ đã chấp nhận đẻ ra một đứa con với những biến dạng. Điều gì sẽ xẩy ra với một em bé đẻ ra với những biến dạng trầm trọng ? Phải chăng họ sẽ giết em bé đi để rồi bắt đầu tạo sinh lại ? Cuộc sống là thiêng liêng – Xin đừng  đùa rỡn với nó !”.

Thay kết luận:

Non một thế kỷ trước đây, Pierre Curie, người đã cùng với vợ là Marie Curie và nhà bác học Henri Becquerel phát hiện ra phóng xạ nguyên tử, đã cất lời tha thiết trong diễn văn nhận giải thưởng Nobel vật lý năm 1903 tại Viện Hàn Lâm Hoàng Giả Thuỵ Điển, Stockholm: “Tôi thuộc trong số những người muốn noi gương Nobel, ước mong phát minh của mình không bao giờ bị lợi dụng để chống lại nhân loại”. Định mệnh nghiệt ngã đã phản lại ước muốn của ông khi hai trái bom nguyên tử gây ra thảm hoạ tại Hiroshima và Nagasaki năm 1945. Trong bối cảnh bùng nổ các phát minh khoa học ngày nay, đặc biệt của sinh học, lời của Curie vẫn có giá trị như một lời kêu gọi mọi lương tâm của thời đại.

17. Phát hiện tế bào gốc trong mỡ và trong nhau thai

Dưới đầu đề “Mỡ có thể là câu trả lời đối với rất nhiều bệnh tật”, tờ Los Angeles Times ngày 10-4-2001 cho biết: Một nhóm nghiên cứu thuộc Đại học California ở Los Angeles và Đại học Pittsburgh đã tìm thấy tế bào gốc (stem cells) trong mỡ người lấy từ các cuộc giải phẫu thẩm mỹ. Hai ngày sau, 12-4-2001, tờ The New York Times loan báo công ty Anthrogenesis tại New Jersey tìm thấy tế bào gốc trong nhau thai. Đây là những đột phá quan trọng trong ngành sinh-y-học tế bào gốc, giúp chấm dứt cuộc tranh cãi về đạo đức và luật pháp trong việc sử dụng bào thai người làm nguồn cung cấp tế bào gốc bấy lâu nay, hứa hẹn một tương lai sáng lạn cho những nghiên cứu về liệu pháp tế bào gốc-một phương pháp chữa bệnh hoàn toàn mới trong y học ngày nay.

1.Tế bào gốc là gì ? Liệu pháp tế bào gốc là gì ?

Tế bào gốc, hay còn gọi là tế bào chủ hoặc tế bào nguyên thuỷ, là những tế bào có khả năng phân chia vô hạn và có thể biến thành bất kỳ loại tế bào chuyên biệt nào trong các mô và bộ phận của cơ thể. Khi cấy tế bào gốc vào một mô bị tổn thương, hoặc vào một cơ thể có mô bị tổn thương, thì chúng sẽ phát triển thành tế bào của mô ấy, làm tăng trưởng số lượng tế bào của mô đó một cách nhanh chóng. Đó chính là cơ sở của liệu pháp tế bào gốc, một phương pháp sinh-y-học hiện đại nhằm sửa chữa, hồi phục hoặc tái tạo các mô hoặc bộ phận bị hư hỏng do bệnh tật gây ra. Trong thí nghiệm của Đại học California và Đại học Pittsburgh, các nhà nghiên cứu đã kiểm chứng những tế bào gốc cô lập được từ mỡ bằng cách cấy chúng vào các mô xương, sụn và cơ bắp. Kết quả chúng đã phát triển thành tế bào của các mô này. Trong thí nghiệm của công ty Anthrogenesis, tế bào gốc lấy từ nhau thai đã biến thành tế bào sụn, tế bào não và tế bào mạch máu sau khi được cấy vào các mô tương ứng.

2.Ý nghĩa của việc phát hiện những nguồn dự trữ mới của tế bào gốc:

a)Khám phá tế bào gốc trong mỡ:

Sự kiện khám phá tế bào gốc trong mỡ được đánh giá là một đột phá hết sức quan trọng, vì mãi cho đến gần đây các nhà khoa học vẫn coi bào thai người là nguồn nguyên liệu chủ yếu cung cấp tế bào gốc. Để có nguồn nguyên liệu này, người ta đã tiến hành “cloning người”-tạo ra bào thai người bằng sinh sản vô tính. Nhưng ngay từ đầu, công nghệ này đã bị lên án là thiếu đạo đức. Tình hình ngày càng trở nên nghiêm trọng đến nỗi trong tháng 3 vừa qua tân tổng thống Mỹ, George W. Bush, đã hối thúc quốc hội Mỹ thông qua dự luật cấm triệt để toàn bộ mọi chương trình tạo sinh vô tính người, kể cả trường hợp thuần tuý phục vụ nghiên cứu tế bào gốc. Trong tình huống đó, việc tìm thấy tế bào gốc trong mỡ đã đến rất đúng lúc, tháo gỡ mọi trở ngại về đạo đức và luật pháp. Đó là một nguồn dự trữ rất phong phú, sẵn có. Patricia Zuk, một thành viên nghiên cứu, cho biết: “Có hàng triệu tế bào gốc trong 1/2 pound (0,225 kg) mỡ. Sẽ có rất nhiều người muốn hiến tặng mỡ”. Tiến sĩ Adam Katz khẳng định: “Khám phá này cho thấy không cần thiết phải sử dụng bào thai làm nguồn cung cấp tế bào gốc nữa”.

Trước đây người ta cũng đã tìm thấy tế bào gốc trong nhiều mô khác của cơ thể, từ tuỷ xương cho đến não, nhưng số lượng ở đó rất ít. Mặt khác, việc rút tế bào gốc từ các mô đó thường phức tạp và gây đau đớn. Chẳng hạn để lấy tế bào chủ từ tuỷ xương, người ta phải khoan một lỗ xuyên qua xương, Quá trình này gây đau đớn hàng tuần lễ, với lượng tế bào gốc thu được mỗi lần chỉ vài mililit. Trong khi đó, để lấy tế bào gốc trong mỡ chỉ cần tạo một vết rạch dưới da dài khoảng 1 inch (2,54 cm). Vết rạch này gây đau nhẹ nhưng cung cấp một lượng tế bào chủ lớn gấp 1000 lần so với lấy từ tuỷ xương. Tiến sĩ Mark Hedrick nói: “Mỡ sẽ là một nguồn dự trữ lý tưởng. Có rất nhiều tế bào gốc trong đó. Rất dễ dàng và chẳng tốn kém gì để thu được tế bào gốc từ mỡ”.

Nguồn dự trữ tế bào gốc trong mỡ không chỉ ưu việt bởi sự phong phú về số lượng, mà đặc biệt vì nó bảo đảm mỗi người đều có một nguồn dự trữ tế bào gốc cho chính mình, không sợ hiện tượng cơ thể đào thải vì phản ứng với tế bào lạ. “Đây là một đặc điểm cực kỳ có ý nghĩa của nguồn dự trữ mới”, nhà khoa học Longaker tại Đại học Stanford nhận xét. Theo tiến sĩ Hedrick, không nhất thiết phải là một người béo mới có mỡ, mà ngay cả những người gầy cũng vẫn có mỡ tại một số vùng trên cơ thể, chẳng hạn vùng hông. Do đó ai cũng có thể hiến tặng mỡ cho chính mình và cho xã hội. Tiến sĩ Farshid Guilak cho biết người càng nhiều tuổi tỷ lệ tế bào gốc trong mỡ so với trong xương lại càng nhiều hơn.

b)Khám phá tế bào gốc trong nhau thai:

Mặc dù còn phải trải qua nhiều thử nghiệm gắt gao hơn, tế bào gốc lấy từ nhau thai được các nhà khoa học của công ty Anthrogenesis tuyên bố là có chất lượng tương đương với tế bào gốc trong bào thai. Đó là những tế bào có tác dụng đặc biệt hữu hiệu trong việc điều trị phục hồi những tổn thương của não do bệnh Parkinson hoặc Alzheimer gây ra. Hiện nay khoa học đã biết hai nguồn tế bào gốc của bào thai, đó là bọng phôi (blastocyst/germinal vesicle) và các mô chứa các tế bào tương lai của buồng trứng hoặc tinh hoàn. Các nhà khoa học thuộc công ty Anthrogenesis cho rằng nhau thai là nguồn tế bào gốc thứ ba của bào thai, thuộc loại multipotent-loại tế bào gốc của bào thai có thể biến thành tế bào sụn, thần kinh và mạch máu. Tuy nhiên nguồn thứ ba không phụ thuộc vào các bào thai tạo sinh vô tính, mà có thể lấy từ bất kỳ một bào thai nào. Căn cứ trên những đặc điểm của tế bào gốc tìm thấy trong nhau thai như vậy, John Haines, giám đốc điều hành công ty Anthrogenesis, nói: “Khám phá này sẽ xoá bỏ sự cần thiết phải sử dụng bào thai như một nguồn cung cấp tế bào gốc”.

3. Một thành tựu ứng dụng tế bào gốc trưởng thành:

Theo BBC News ngày 8-4-2001, các nhà khoa học tại Viện tâm thần London và công ty ReNeuron tại Guildford, Anh, đã tiến hành thí nghiệm cấy tế bào gốc lấy từ cơ thể của chuột trưởng thành (bản tin không nói rõ lấy từ mô nào) vào não chuột bị tổn thương sau những “cú” đột qụy (strokes), kết qủa chuột đã hồi phục được các cử động, cảm giác và nhận biết. Thông thường não luôn luôn cố gắng tự sửa chữa sau những “cú” đột quỵ, nhưng với sự hỗ trợ của tế bào gốc, quá trình phục hồi của não diễn ra nhanh hơn nhiều. Hơn nữa, thí nghiệm cho thấy:

-Dù được cấy vào bất kỳ vị trí nào trong não, tế bào gốc luôn luôn có xu hướng di chuyển tới vùng bị tổn thương cần sửa chữa. Nếu chúng được cấy vào những vị trí thông thường trên não, dù bị tổn thương hoặc không, kết quả biểu lộ sự cải thiện trong khả năng cử động. Nếu chúng được cấy vào não thất (ventricles), hoặc hốc não (cavities), kết quả biểu lộ sự cải thiện trong khả năng nhận biết.

-Mặt khác, tế bào chủ cấy vào não còn làm tăng cường việc sản xuất ra một loại protein chủ yếu của não gọi là ApoE. Đây là loại protein quan trọng vì chúng giúp não tự sửa chữa và tạo ra những mạch nối những phần bị hư hỏng với những phần lành lặn.

-Điều bất ngờ là hiệu quả của tế bào gốc lấy từ cơ thể của chuột trưởng thành lại tỏ ra có hiệu quả hơn trong việc sửa chữa não so với những thí nghiệm sử dụng tế bào gốc lấy từ bào thai trước đây. Nữ tiến sĩ Helen Hodges, người lãnh đạo thí nghiệm, nói: “Chúng tôi nhận thấy khả năng cử động, cảm giác, nhận biết được cải thiện rõ rệt khi tế bào gốc được cấy vào những vùng khác nhau của não dù gần hay xa vùng bị thương. Chúng tôi nghĩ rằng tế bào gốc (trong thí nghiệm) sẽ chứng tỏ khả năng sưả chữa những hư hại của não an toàn hơn và linh hoạt hơn so với tế bào nguyên thuỷ lấy từ bào thai”. Và bà cho rằng kết quả thí nghiệm này sẽ thúc đẩy khoa học thần kinh tiến lên.

4. Kết luận :

“Việc khám phá ra vai trò và chức năng của tế bào gốc như một loại tế bào căn bản có khả năng phát triển thành bất kỳ loại tế bào chuyên biệt nào khác để từ đó tạo ra rất nhiều loại mô khác nhau trong cơ thể con người là một đột phá khoa học. Không có gì quá phi thực tế để nói rằng những nghiên cứu về tế bào gốc chứa đựng một khả năng tiềm tàng tạo ra cuộc cách mạng trong y học thực hành và cải thiện chất lượng cuộc sống của con người”. Đó là kết luận của Viện Sức Khoẻ Quốc Gia Mỹ trong một khảo luận về tế bào gốc công bố trên trang Web địa chỉ http://www.nih.gov/news/stemcell/primer.htm

18. Những em bé đầu tiên trên thế giới mang gene người thứ ba ngoài cha và mẹ

Theo Reuters và The New York Times ngày 5-4-2001, một phương pháp thụ tinh nhân tạo đặc biệt đã tạo ra 30 em bé khoẻ mạnh mang gene của người thứ ba ngoài cha và mẹ. Reuters viết: “Những em bé đầu tiên trên thế giới được biến đổi gene đã ra đời”. Tin này gây chấn động dư luận vì cả ý nghĩa khoa học lẫn các vấn đề xã hội liên quan. Công trình nghiên cứu này do tiến sĩ Jacques Cohen và các cộng sự tại Viện Y Học và Khoa Học Sinh Sản ở Livingston, New Jersey, Mỹ, tiến hành.

Trong số các phụ nữ được điều trị tại viện nói trên, có một dạng vô sinh đặc biệt xẩy ra với tỷ lệ % rất thấp. Đó là trường hợp những phụ nữ có trứng có thể thụ thai, nhưng bào thai hình thành không thể nào giữ được và thườngbị chết trước khi được đưa vào dạ con. Cohen lý luận rằng điều bất thường có thể nằm trong phần bào tương (cytoplasm)-phần vật chất bao quanh nhân ở trong trứng và giữ vai trò điều khiển sự phát triển của trứng sau khi thụ tinh. Do đó Cohen nẩy ra ý định thay thế bào tương của người phụ nữ vô sinh bằng bào tương của người phụ nữ khác có khả năng sinh đẻ bình thường. Những thí nghiệm đầu tiên đã được tiến hành từ vài năm trước đây, trong đó Cohen và các đồng nghiệp đã sử dụng những máy tinh vi điều khiến bằng những cánh tay robot để hút bào tương từ trứng hiến tặng bởi những phụ nữ có khả năng sinh đẻ tốt, sau đó bơm vào trong trứng của người phụ nữ vô sinh. Viện của Cohen đã áp dụng cho 30 phụ nữ vô sinh và những phụ nữ này đã đẻ ra 15 em bé. Ngoài ra các nhà khoa học ở những nơi khác trên thế giới cũng áp dụng phương pháp của Cohen và cũng đã tạo ra 15 em bé khác. Trong tổng số 30 em nói trên, em lớn nhất hiện nay đã 4 tuổi. Theo Cohen, tất cả các em hiện nay đều khoẻ mạnh. Tuy nhiên, sau khi Cohen và các đồng nghiệp cho công bố công trình nghiên cứu của mình trên một tạp chí khoa học của Anh mang tên Human Reproduction (Sinh Sản của Con Người) số tháng 3 vừa qua, mọi người đều giật mình được biết các em bé nói trên mang trong người 3 hệ gene: gene của cha, gene của mẹ và gene của người phụ nữ hiến tặng trứng. Có thể trước khi tiến hành thí nghiệm, Cohen và các đồng viện chưa lường trước điều này, bởi nếu biết thì chưa chắc Cohen đã tiến hành. Nhưng nay chính Cohen và các cộng sự lại khám phá ra điều đó. Và dường như muốn để trấn an dư luận, Cohen nhấn mạnh rằng gene của người thứ ba (phụ nữ hiến tặng trứng) dường như không biểu lộ ảnh hưởng gì đáng kể, các em bé đó đều khoẻ mạnh bình thường. Cohen viết: “Đây là trường hợp biến đổi gene di truyền đầu tiên trên con người tạo ra những em bé khoẻ mạnh”. Cơ chế biến đổi di truyền được giải thích như sau: Trong bào tương của trứng không phải chỉ chứa protein để giúp bào thai trưởng thành, mà còn chứa một loại vật chất gọi là mitochondria-những cấu trúc độc lập nhỏ như sợi chỉ sử dụng oxygen và chất dinh dưỡng để tạo ra năng lượng cho tế bào. Và mitochondria chứa vật liệu gene của riêng nó. Vì thế, việc đưa bào tương của người phụ nữ hiến tặng trứng vào trong trứng của người phụ nữ vô sinh để tạo ra bào thai có nghĩa là đã đồng thời đưa vào bào thai các gene trong mitochondria của người phụ nữ hiến tặng trứng. Bản tin của Reuters viết rằng như vậy mỗi em bé ra đời theo phương pháp thụ tinh nhân tạo của Cohen đã có hai bà mẹ: bà mẹ thực sự và bà mẹ hiến tặng trứng.

Công trình của Cohen hiện đang dấy lên những cuộc thảo luận. Vui mừng có, lo lắng có. Vui vì đem lại hạnh phúc cho rất nhiều cặp vợ chồng khao khát được làm cha mẹ. Lo vì đây có thể là một tiền lệ dẫn tới một kỷ nguyên chế tạo ra con người với hệ gene biến đổi mà hậu quả của nó chưa thể lường hết được. Theo tin mới nhất, Bộ y tế Australia và Anh không cho phép áp dụng phương pháp của Cohen.

19. Chữa mù thành công bằng liệu pháp gene

Ngày 28-4-2001, tờ The Washington Post đưa tin: Các nhà khoa học tại Đại học Pennsylvania lần đầu tiên đã thành công trong việc lấy lại thị lực cho những con chó bị mù bẩm sinh sau khi cấy những gene mới vào mắt của chúng. Albert Maguire, một thành viên của nhóm nghiên cứu, nói: “Khó mà không bị xúc động bởi thành công kỳ diệu này. Những con chó từ chỗ mù hoàn toàn nay không còn mù nữa”. Thí nghiệm tương tự áp dụng đối với con người được dự kiến thực hiện sau khoảng ba đến bốn năm nữa.

Theo các nhà khoa học, bệnh mù bẩm sinh liên quan đến một lỗi của một gene trong số những gene tác động lên chức năng biến đổi ánh sáng thành những tín hiệu điện trong mắt. Nếu cha mẹ mang lỗi trên một bản sao của gene thì vẫn có khả năng nhìn bình thường. Điều kiện để gây ra mù bẩm sinh cho con cái là chúng phải bị thừa hưởng di truyền hai bản sao có lỗi, một từ cha, một từ mẹ. Đầu tiên, trong một thời gian dài áp dụng công nghệ gene, nhóm nghiên cứu đã tạo ra được một giống chó gọi là Briard–những con chó bị mù bẩm sinh bằng cách làm khuyết gene RPE65–tương tự như một loại gene được nghi là thủ phạm gây ra 20% trường hợp mù bẩm sinh. Sau đó cấy một loại virus chứa gene RP65 (do Đại học Florida nuôi cấy và cung cấp) trực tiếp vào mắt của 3 con Briard. Mắt trái được cấy vào vùng ở xa võng mạc, không thấy hiệu quả. Mắt phải được cấy vào sau võng mạc, rất gần với những tế bào thay đổi cấu trúc sắc tố thuộc võng mạc (retinal pigment epithelial cells), tại đó gene RPE65 tác động có hiệu quả. Kết quả cho thấy cả 3 con chó này đều nhìn được bằng mắt phải. Chúng có thể đi lại trong một căn phòng lộn xộn đồ đạc, thỉnh thoảng chỉ bị va đụng vào đồ đạc đặt ở phía bên trái chúng. Các máy đo dòng điện trên võng mạc bên phải (giống như loại máy EKG đo điện tim) cho thấy thị lực của mắt phải hoạt động bình thường. Những đáp ứng của đồng tử bên phải chứng tỏ mối liên hệ thần kinh giữa mắt và bộ não hoạt động tốt–bằng chứng rõ ràng nhất của khả năng thực sự nhìn thấu. Những thí nghiệm trước đây tiến hành trên chuột cũng đã đạt được kết quả, nhưng chỉ khôi phục được một phần nào và tạm thời thị lực cho chuột, hơn nữa lại phải sử dụng thêm một loại thuốc phụ trợ chứa nhiều chất độc hại. Thí nghiệm trên chó lần này đạt được kết quả cao hơn nhiều: những con chó vẫn nhìn rất tốt suốt 9 tháng sau khi được điều trị mà không thấy xuất hiện hiệu ứng phụ nào cả.

Tuy nhiên còn rất nhiều câu hỏi phải trả lời trước khi chuyển sang áp dụng trên con người. Liệu pháp gene đã có lịch sử 10 năm và đã từng gây nên thất vọng vì những thí nghiệm thất bại, đặc biệt sau một trường hợp điều trị bằng liệu pháp gene gây tử vong đối với một em bé tại Penn năm 1999. Nhóm nghiên cứu nói rằng nay là lúc phải nghiên cứu mọi chi tiết hết sức cẩn thận. Jean Bennet, lãnh đạo nhóm nghiên cứu, nói: “Chúng tôi muốn biết chắc chắn rằng không có chất độc hại trong mắt và trong bất cứ chỗ nào trên cơ thể của chó đã thí nghiệm”.

20. Sửa chữa gene sai hỏng trong cơ thể con người

Theo BBC News ngày 23-5-2001, tạp chí Journal of Gene Therapy and Molecular vừa công bố một phương pháp mới trong công nghệ cấy gene khoẻ mạnh vào cơ thể con người, hứa hẹn một khả năng tiềm tàng trong việc sửa chữa những sai hỏng về gene thường gây ra những huỷ hoại nghiêm trọng.

Các thí nghiệm liệu pháp gene hiện nay thường nhắm vào mục tiêu cung cấp một gene hoàn toàn khoẻ mạnh vào trong một tế bào hơn là nhắm tới việc sửa chữa gene bị sai hỏng. Nhưng thực tế cho thấy việc cung cấp thuần tuý một gene mới vào cơ thể thường gặp phải một số vấn đề. Cụ thể khi một gene mới được đưa vào một tế bào hoạt động trục trặc, gene này hiếm khi làm việc tốt. Nguyên nhân có thể vì hoạt động của gene này phụ thuộc vào chuỗi DNA nằm cách xa nó, trên một nhiễm sắc thể đặc biệt. Một gene không có sự kiểm soát của DNA thì sẽ không hoạt động đúng. Cũng có khả năng khi một gene được đưa vào một nhiễm sắc thể một cách ngẫu nhiên, nó có thể ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các gene khác, hoặc thậm chí làm gián đoạn hoạt động của các gene khác.

Trong khi đó phương pháp mới sử dụng một virus đã được xử lý theo công nghệ gene để chứa một bản sao chính xác của một gene của con người, virus này được đưa vào cơ thể và có khả năng sửa chữa sự sai hỏng của các gene trong cơ thể con người. Với 6 lần thí nghiệm thận trọng, các nhà nghiên cứu sử dụng virus để đưa 6 biến thể khác nhau của một loại gene gọi là HPRT (hypoxanthine phosphoribosyl transferase) vào các tế bào của con người. Virus này có xu hướng thâm nhập vào tế bào, đi tới nhân của tế bào và tương tác với các gene ở đó, thay thế gene HPRT bình thường trong tế bào của con người với các biến thể của chúng. Khi một virus xâm nhập vào nhân tế bào chứa một gene HPRT bình thường, nó sẽ làm thay đổi một trong các cặp cơ bản của gene-trao đổi adenine với guanine -tại một vùng đặc biệt trên một nhiễm sắc thể riêng biệt. Các nhà nghiên cứu đã ứng dụng phương pháp này để sửa chữa thành công một gene alkaline phosphatase có lỗi trong các tế bào của con người. Kết quả cho thấy có thể sửa chữa một sai hỏng của từng DNA riêng lẻ trong số ba tỷ cặp cơ bản tạo nên hệ gene của con  người (một lỗi DNA riêng lẻ có thể gây ra một căn bệnh làm suy nhược như bệnh thiếu máu). Hiện nay các nhà nghiên cứu không biết rõ chính xác các virus đã sửa chữa các gene hỏng theo một cơ chế cụ thể ra sao. Có hai giả thuyết: Có thể virus đưa gene khoẻ mạnh của nó trực tiếp vào trong hệ gene của con người, hoặc có thể tác động như một mẫu vật để tế bào bắt chước và tự sửa chữa. Nhưng mặc dù phương pháp mới này đang còn ở giai đoạn phôi thai, các nhà nghiên cứu nhất trí nhận định rằng nó có một hứa hẹn lớn và có thể làm cho liệu pháp gene trở nên dễ dàng thực hiện hơn.

21. Reovirus, một loại virus thông thường có thể tiêu diệt khối u não

Theo tin của AP phát đi từ Washington ngày 19-6-2001, các nhà nghiên cứu thuộc Trung Tâm Ung Thư Tom Baker ở Calgary, Alberta vừa thực hiện một thí nghiệm tiêm một loại virus có tên là reovirus vào những con chuột bị ung thư não. Kết qủa thành công mỹ mãn: khối u trong não của chuột teo nhỏ lại, chuột không những sống lâu hơn mà còn khoẻ mạnh, đồng thời không có biểu hiện mắc chứng bệnh phụ nào khác do virus gây ra. Thắng lợi này đem lại niềm hy vọng lớn lao cho việc điều trị ung thư nói chung và đặc biệt đối với ung thư não, một trong các loại ung thư tàn phá nặng nề nhất. Tiến sĩ Peter Forsyth, người lãnh đạo thí nghiệm, viết trên Tạp chí của Viện Ung Thư Quốc Gia số ra ngày 20-6-2001 rằng phương pháp này sẽ được thử nghiệm đối với bệnh nhân trong vòng 6 tháng tới, mặc dù còn phải mất nhiều năm nữa mới có thể trở thành một phương pháp điều trị phổ biến đối với con người.

Virus reovirus là một loại virus thông thường, nẩy sinh một cách tự nhiên trong phổi và ruột của con người, nhưng  không có hại cho con người ngoại trừ đối với tế bào ung thư. Forsyth giải thích: “Reovirus có thể thâm nhập vào các tế bào bình thường nhưng không thể sinh sôi phát triển trong đó vì các tế bào này có khả năng ngăn cản khống chế sự phát triển của chúng. Nhưng reovirus lại có thể phát triển lan rộng  trong tế bào ung thư, làm cho các tế bào này trở thành những cái túi sưng phồng lên vì chứa đầy virus, đến một lúc nào đó sẽ vỡ ra, reovirus thoát ra và lại tiếp tục xâm nhập tiêu diệt các tế bào ung thư khác”. Trong thí nghiệm vừa qua, Forsyth và các cộng sự viên trước tiên đã làm cho 24 con chuột bị ung thư não bằng cách cấy vào não của chúng một số tế bào não người bị ung thư ở dạng glioblastoma- một dạng ung thư não ác tính cao. Khi các tế bào ung thư này đã sinh sôi và phát triển trong đó, tức là chuột đã bị ung thư não, thì một nửa số chuột được tiêm loại reovirus khoẻ mạnh vào não, trong khi nửa còn lại được tiêm loại reovirus không hoạt động. Kết quả rõ ràng đến mức số chuột được tiêm reovirus  không hoạt động đã bị chết trong một thời gian ngắn do các khối u, trong khi 12 con chuột được tiêm reovirus khỏe mạnh thì vẫn sống bình thường sau một thời gian chờ đợi kéo dài tới 98 ngày.

Ung thư não là một căn bệnh vô cùng hiểm nghèo. Forsyth nói: “Thời gian kéo dài sự sống trung bình đối với bệnh nhân có khối u ở não là 1 năm. Chỉ có khoảng 2% người bệnh sống được tới 3 năm. Vì thế kết qủa nghiên cứu này là một phần thưởng vô cùng to lớn đối với tôi bởi vì nó cho thấy một niềm hy vọng đã lấp ló ở chân trời. Khám phá này là bước đầu tiên tiến tới sử dụng reovirus trong điều trị ung thư não”. Tiến sĩ Matthias Gromeier thuộc Đại học Duke nhận định : “Cuộc nghiên nghiên cứu đã cho những kết qủa vô cùng khích lệ”, mặc dù Gromeier lưu ý rằng vẫn cần phải có những thí nghiệm hết sức cẩn thận để kiểm tra khả năng phát sinh phản ứng phụ gây bệnh của reovirus trước khi tiêm chúng vào não của con người, vì “còn nhiều khía cạnh của reovirus vẫn đang còn là một ẩn số trong bóng tối”.

22. Giải mã gene của vi khuẩn gây bệnh dịch hạch

Giữa lúc cả thế giới đang lo lắng trước nguy cơ bọn khủng bố sử dụng vũ khí sinh học, các nhà khoa học Anh tại Trung tâm WTSC (Wellcome Trust Sanger Centre) ở Cambridge đã giải mã được toàn bộ 4012 genes của một loại vi khuẩn mang tên Yersinia pestis-vi khuẩn gây bệnh dịch hạch (bubonic plague), căn bệnh ghê sợ đã từng xoá sổ 1/3 dân số Âu châu thế kỷ 14. Bản đồ gene của Y.pestis đã được công bố một cách phi lợi nhuận trên Internet và trên tạp chí Nature, mở ra khả năng hiện thực tìm ra những loại vaccines chủng ngừa hoặc loại thuốc cho phép kiểm soát hoặc vô hiệu hoá loại vi khuẩn này trong trường hợp một vụ khủng bố sinh học thực sự xẩy ra. Đó là tin của AP và Reuters ngày 4-10-2001.

Tiến sĩ Julian Parkhill thuộc WTSC  cho biết: Nhiều đặc điểm của hệ thống gene của Y.pestis đã để lộ cho thấy vì sao vi khuẩn này độc hại như thế. Các gene này cho phép vi khuẩn tương tác và trưởng thành cả trong động vật lẫn sâu bọ để hút chất dinh dưỡng từ các bộ phận mà chúng làm nhiễm độc và né tránh sự tấn công của hệ thống miễn nhiễm. Trong thực tế, vi khuẩn dịch hạch xâm nhập vào con người qua hai đường. Một, thông qua loài bọ chét (fleas) vừa hút máu chuột bị bệnh vừa hút máu người. Hai, lan truyền qua không khí và đường hô hấp, xuất phát từ những người bị bệnh sau những cơn ho. Sự lan truyền qua không khí và đường hô hấp thường rất nhanh và có thể gây ra tàn phá huỷ hoại người bệnh chỉ trong vài ngày, làm xuất hiện những hạch sưng vù dưới cánh tay hoặc vùng háng, người bệnh thấy ớn lạnh, kiệt sức. Bản đồ gene của Y.pestis cũng giải thích vì sao vi khuẩn này có khả năng biến hoá cách thức tồn tại (lifestyle) rất nhanh để thích nghi với môi truờng xung quanh. Những khu vực tập trung đông dân cư và ô nhiễm là môi trường đặc biệt thích hợp với loại vi khuẩn này. Đó là lý do vì sao dịch hạch dễ trở nên một bệnh dịch lan tràn, và do đó trở thành một vũ khí của bọn khủng bố.

Nắm được phương thức tồn tại và biến hoá của vi khuẩn Y.pestis là chìa khoá để tìm ra loại thuốc khống chế chúng. Các chuyên gia của WTSC cho biết, sau công trình giải mã này, các nhà khoa học Anh đã bắt tay ngay vào việc điều chế một loại vaccine chủng ngừa dịch hạch. Tiến sĩ Stewart Cole thuộc Viện Pasteur ở Paris nói: “Thông tin chứa đựng trong chuỗi liệt kê gene của Y.pestis sẽ được ứng dụng để bảo đảm rằng bệnh dịch hạch sẽ không bao giờ tái diễn lan tràn, kể cả trong trường hợp bị bọn khủng bố sử dụng như một thứ vũ khí”.

23. Giải độc vi khuẩn bệnh than

Có thể chữa trị bệnh than hay không ? Câu trả lời: “Có”. Vậy tại sao có hai trường hợp nhiễm bệnh than ở Mỹ đã chết ? Nguyên nhân: 1-Tất cả các bệnh nhân nhiễm bệnh than do khủng bố ở Mỹ vừa qua đều chưa được chủng ngừa. Đáng tiếc là vaccine chủng ngừa chỉ mới được sử dụng cho quân đội, dân thường chưa có. Bộ Sức Khoẻ Mỹ nay mới đang dự trù 509 triệu US$ để sản xuất 300 triệu liều vaccine đủ cho tất cả mọi người Mỹ. Tại Anh, chính phủ cũng vừa ký hợp đồng thuê hãng Acambis sản xuất 54 triệu liều vaccine cho năm tới. Đúng là “mất bò mới lo làm chuồng”. 2-Khi bệnh nhân đã nhiễm bệnh, phương tiện chủ yếu được sử dụng là kháng sinh. Loại kháng sinh hữu hiệu với bệnh than là Cyprofloxacin. Tuy nhiên tất cả mọi loại kháng sinh đều trở nên quá muộn khi chất độc do Anthrax tiết ra đã xâm nhập vào tế bào đủ mức để tiêu diệt sự sống của cơ thể. Thuốc kháng sinh chỉ tiêu diệt được vi khuẩn chứ không tiêu diệt được chất độc do vi khuẩn đó đã tiết ra bên ngoài nó. Đó là lý do vì sao người hít phải vi khuẩn bệnh than dễ bị tử vong: Chất độc do vi khuẩn tiết ra xâm nhập vào đường máu dễ hơn, nhanh hơn các trường hợp khác. Hai trường hợp tử vong ở Mỹ vừa qua đều do hít phải vi khuẩn. Tóm lại, thuốc kháng sinh có thể tiêu diệt vi khuẩn nhưng không đảm bảo chữa trị bệnh than tận gốc. Muốn trị tận gốc thì phải hoá giải chất độc của nó.

Và điều kỳ lạ đã xẩy ra: Đúng vào lúc tổng thống Mỹ George W.Bush hết sức lo lắng vì vi khuẩn bệnh than đã “lần mò” tới Nhà Trắng thì có hai nhóm khoa học Mỹ xuất hiện như những vị cứu tinh:

1-John Young và các cộng sự thuộc Đại học Wisconsin và Đại học Harvard đã “tóm được hung thủ”-một loại protein gọi là ATR-đóng vai trò truyền dẫn chất độc của Anthrax vào tế bào, do đó đã tìm được cách hoá giải chất độc bằng việc ngăn cản không để cho chất độc xâm nhập. Thật vậy, vi khuẩn Anthrax tạo ra 3 loại protein để đầu độc tế bào, gồm “kháng nguyên che chở” PA (protective antingen), “độc tố gây phù thũng” EF (edema factor), và “độc tố gây chết người” LF (lethal factor). Quá trình đầu độc khởi sự bởi PA. Nó bám vào các tế bào máu và tạo ra một lỗ hổng trên bề mặt những tế bào này để cho các độc tố EF và LF đi qua và xâm nhập vào bên trong tế bào, huỷ hoại toàn bộ tế bào. Vì thế protein PA được coi là “Cơ cấu tiếp nhận chất độc của Anthrax” viết tắt là ATR (Anthrax toxin receptor). Nắm vững công thức hoá học của ATR, nhóm của John Young đã chế tạo ra được các bản sao  của nó gọi là “ATR nhân tạo” hoặc “ATR giả” và dùng “ATR giả” để “đánh lừa” các độc tố EF và LF. Cấy “ATR giả” vào một môi trường gồm các tế bào sống đang bị vi khuẩn Anthrax tấn công. Kết quả thật kỳ diệu: toàn bộ các tế bào không hề bị tiêu diệt mà tiếp tục sống bình thường như không có Anthrax. John Young giải thích: Các “ATR giả” đã thu hút các độc tố EF và LF về phía chúng, nói cách khác là làm chệch hướng các độc tố, không để độc tố xâm nhập vào tế bào. Ngoài “ATR giả”, nhóm của John Young còn đang tìm kiếm những chất liệu khác có khả năng can thiệp trực tiếp hơn vào quá trình truyền chất độc của Anthrax vào tế bào, như tìm cách bịt các lỗ do ATR thật tạo ra trên bề mặt tế bào.

2-Theo một hướng khác, Robert Liddington và các cộng sự thuộc Viện Burnham ở La Jolla, California, sử dụng kỹ thuật chụp ảnh bằng tia X gọi là X-ray crystallography đã xác định được cấu trúc vật lý 3 chiều của LF, độc tố nguy hiểm nhất trong các độc tố do vi khuẩn Anthrax tạo ra. Khi độc tố này xâm nhập được vào các tế bào của hệ miễn nhiễm gọi là các macrophages thì nó sẽ phá huỷ các tế bào này và dẫn đến tử vong. Việc nắm vững cấu trúc của LF sẽ cho phép chế tạo ra những phân tử sinh học có thể nắm bắt được độc tố LF và hoá giải tính độc hại của nó.

Cả hai công trình nghiên cứu sẽ được công bố trên tạp chí Nature ngày 8-11-2001. Những loại thuốc mới dựa trên hai nghiên cứu này sẽ ra đời nay mai, không phải là kháng sinh, mà là thuốc chống độc (antitoxin) hoặc giải độc (neutralizing toxin). John Collier, người tham gia đồng thời cả hai công trình nghiên cứu, nói: “Bọn khủng bố rất khó có thể tìm được một loại Anthrax nào kháng cự nổi với phương pháp chống độc của các nghiên cứu này”.

24. Hoàn thành giải mã gene vi khuẩn Salmonella

Đúng vào lúc vi khuẩn Salmonella được bọn khủng bố gửi tới Văn phòng Harlem của cựu tổng thống Mỹ Bill Clinton thì các nhà khoa học Anh Mỹ cũng vừa hoàn thành việc giải mã gene của loại vi khuẩn chết người này, làm sáng lên niềm hy vọng sớm có thuốc chủng ngừa và kháng sinh hữu hiệu chống lại chúng. Toàn bộ công trình giải mã này được công bố trên tạp chí Nature ngày 26-10-2001, gồm hai nghiên cứu độc lập nhưng hỗ trợ nhau:

1-Julian Parkhill và các cộng sự thuộc Trung tâm Sanger ở Cambridge, Anh, đã liệt kê được toàn bộ 4,8 triệu cặp cơ bản của chiếc thang xoắn DNA của vi khuẩn Salmonella typhi, một dạng salmonella rất nguy hiểm có thể kháng cự lại rất nhiều loại kháng sinh và là nguyên nhân gây ra 16 triệu ca thương hàn trên thế giới mối năm với 600000 trường hợp tử vong. Việc giải mã cho thấy có hàng trăm cặp cơ bản của S.typhi giống y như của vi khuẩn E.Coli-loại vi khuẩn thường thấy trong ruột súc vật và là nguyên nhân gây bệnh kiết lị-đồng thời cũng cho thấy S.typhi có nhiều gene giống gene của vi khuẩn Yersinia pestis gây bệnh dịch hạch.

2-Trong khi đó, Micheal McClelland và các cộng sự thuộc Trung tâm Ung thư Sidney Kimmel ở San Diego, Mỹ, đã giải mã được toàn bộ hệ gene của vi khuẩn Samonella typhimurium, một dạng samonella gây ra 100 triệu ca rối loạn tiêu hoá trên thế giới mỗi năm trong đó có hàng trăm ngàn trường hợp tử vong. Từ đó nhóm McClelland đã “vạch mặt” 20 gene thuộc loại gene gây bệnh, liệt kê 50 gene có vai trò điều khiển sự hình thành những loại protein có hại bám trên bề mặt tế bào, xác định thời điểm biểu lộ của một số gene đặc biệt trong quá trình tiến hoá của vi khuẩn, chứng minh rằng S.typhimurium và E.Coli (hai loại vi khuẩn gây bệnh đường tiêu hoá) có chung một tổ tiên.

Từ lâu, việc nghiên cứu đề phòng và chữa trị bệnh thương hàn gặp rất nhiều khó khăn vì hai lý do. Một, bệnh này chỉ xuất hiện trên con người, trong khi các thí nghiệm khoa học đòi hỏi phải tiến hành trước trên loài vật. Hai, vi khuẩn S.typhi gây bệnh thương hàn lại có khả năng chống đỡ được rất nhiều loại kháng sinh. Nhưng với kết quả giải mã hai dạng salmonella nói trên, các nhà khoa học nhìn thấy khả năng có thể nghiên cứu ảnh hưởng của S.typhi đối với con người dựa trên các kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của S.typhimurium đối với loài vật. Chẳng hạn các nhà khoa học đã thấy S.typhimurium gây ra một căn bệnh trên loài chuột rất giống bệnh thương hàn trên con người. Những sự giống nhau và khác nhau này phụ thuộc vào hệ gene của hai dạng vi khuẩn đó. Kết quả giải mã cho thấy hệ gene của chúng giống nhau từ 85% đến 90%, còn lại là khác nhau. Vì thế S.typhimurium trở thành đối tượng được đặc biệt chú ý. McClelland nói: “Vi kuẩn S.typhimurium, người anh em họ của vi khuẩn thương hàn, có thể trở thành nguồn chủ yếu để tìm ra các loại kháng sinh chống lại nhiều loại vi khuẩn khác gây bệnh cho con người”.

McClelland cũng cho biết công trình giải mã còn có thể chứng minh ích lợi của việc nghiên cứu vai trò của vi khuẩn S.typhimurium trong việc điều trị ung thư: Trong nhiều thí nghiệm đã chứng tỏ một số dạng vi khuẩn này sau khi đã bị làm yếu đi thường hay tập trung vào những khối U cứng trong ung thư phổi và ung thư trực tràng, gợi ý cho các bác sĩ một phương pháp lý tưởng điều trị ung thư là sử dụng vi khuẩn để tiêu diệt khối U.

25. Tóm được “thủ phạm” bệnh Alzheimer !

Những mẩu protein cuộn gấp không đúng cách có thể chính là nguyên nhân gây ra bệnh Alzheimer và một số bệnh thoái hoá thần kinh khác như bệnh CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease, một dạng bệnh “bò điên” xẩy ra ở con người) hoặc bệnh tiểu đường. Nếu ngăn chặn được những protein sai lệch này tập hợp lại với nhau thành từng cụm thì có khả năng chữa khỏi các bệnh thần kinh nói trên. Đó là kết luận của hai nhóm nghiên cứu độc lập được công bố đồng thời trên tạp chí Nature ngày 4 tháng 4 vừa qua. Nhóm thứ nhất do Dennis Selkoe lãnh đạo, thuộc Đại học Y khoa Havard, Boston, Mỹ. Nhóm thứ hai do Christopher Dobson lãnh đạo, thuộc Đại học Cambridge, Anh.

Protein là những chuỗi mắt xích cuộn xoắn lại thành những viên tròn có hình dạng thích hợp với chức năng sinh học của nó. Thông thường phần ưa nước của nó nằm bên ngoài, làm cho chúng có thể hoà tan được, phần kỵ nước nằm ẩn bên trong. Nếu protein cuộn gấp không đúng cách, phần kỵ nước nằm ra bên ngoài làm cho chúng không hoà tan được và đo đó tạo thành các cụm trên tế bào hoặc trên các mô. Do đó, những protein cuộn gấp sai có thể trở nên độc hại. Nhóm của Dobson đã chứng minh được tính độc hại này bằng cách lấy những protein không độc hại từ vi khuẩn và từ một số súc vật như trâu bò rồi biến đổi chúng thành những protein cuộn gấp sai quy cách, sau đó cấy vào tế bào của chuột. Kết quả những tế bào này bị yếu đi một cách rõ rệt. Nhóm Dobsson cho rằng trong tất cả các bệnh nhân thoái hoá thần kinh, những cụm protein không hoà tan hình thành rồi lan toả ra xung quanh tế bào rồi quấy rối cản trở các protein khác.

Trong một thí nghiệm khác, các nhà nghiên cứu tại Havard đã phát hiện thấy những mẩu nhỏ chỉ chứa vài phân tử protein beta amyloid nằm đằng sau khu vực trí nhớ trong não chuột. Những mẩu đó được gọi là những oligomers, cắm vào các khớp thần kinh-các khớp nối các tế bào thần kinh với nhau-và làm gián đoạn mối liên lạc giữa các tế bào ấy. Trước đây các nhà khoa học đã biết rằng những cụm protein beta amyloid thường tích tụ trong não bệnh nhân Alzheimer nhưng họ không hiểu được mối liên hệ giữa những protein này với hiện tượng mất trí. Nay những khám phá mới đã làm sáng tỏ vấn đề. “Chúng tôi đã tóm được thủ phạm là những cụm oligomer beta amyloid”, Selkoe nói. “Thật là một khám phá tuyệt diệu và rất có ý nghĩa”, Mark Pepys, chuyên gia về protein thuộc Bệnh viện Hoàng gia London nhận xét, “Có thể thấy rõ là protein beta amyloid là thủ phạm gây ra những huỷ hoại thần kinh”. Nhóm của Selkoe đồng thời còn xác định được những chất hoá học cần thiết để ngăn chặn các cụm oligomer hình thành trong tế bào, được gọi là gamma-secretase inhibitors. Dựa trên chất này, nhiều công ty dược phẩm đang lao vào nghiên cứu chế tạo ra những loại thuốc mới để chữa trị bệnh Alzheimer và những dạng bệnh thoái hoá thần kinh khác. Selkoe tuyên bố những thuốc như thế sẽ xuất hiện trên thị trường trong vòng 5-7 năm nữa.

26. Đi về đâu ? (Câu chuyện về Thời đại vô tính & những bác sĩ quỷ nhập tràng)

B ước vào năm mới 2003, những tin tức đáng lo ngại nhất về nguy cơ khủng bố, về nguy cơ chiến tranh chống Iraq, v.v. đã bị lấn át bởi một tin khoa học động trời: “Human cloning” – Con người ra đời bằng tạo sinh vô tính, không cần sự kết hợp hai tế bào sinh dục đực + cái theo lẽ tự nhiên. “Thời đại vô tính” đã bắt đầu ! Mấy chữ trong ngoặc này có sức lay động mạnh: Đối với một số người, đó là điềm báo một viễn cảnh vĩ đại của khoa học; nhưng đối với một số khác, có thể là số đông, đó là lời cảnh báo một thảm hoạ xã hội tiềm tàng trong một tương lai không xa. Người ta băn khoăn lo lắng đặt câu hỏi “Đi về đâu, nếu khoa học không có cách gì ngăn chặn những nghiên cứu sinh-y học phản đạo đức ?”, giống như Henryk Sienkiewicz, nhà văn BaLan nổi tiếng với giải Nobel văn chương năm 1905, đã từng hỏi trong tác phẩm bất hủ “Quo VaDis ?” của ông.

1) Khủng hoảng đạo đức sinh học:

Đầu thế kỷ 20, Pierre Curie, trong diễn văn nhận giải Nobel vật lý năm 1901 đã cất lời khẩn thiết: “Tôi thuộc trong số những người noi theo Nobel, ước mong phát minh của mình sẽ không bao giờ bị sử dụng vào mục đích chống nhân loại”. Trái tim nhân bản của Curie có lẽ đã rỉ máu khi hai trái bom nguyên tử rơi xuống Hiroshima và Nagasaki năm 1945, và có nguy cơ sẽ bị rỉ máu trầm trọng trong bối cảnh khủng hoảng đạo đức sinh-y học ngày nay: Bên cạnh những thành tựu vĩ đại đem lại hạnh phúc cho nhân loại, sinh-y học hiện đại cũng đã và đang tiến hành một số nghiên cứu phản đạo đức, đe doạ phá vỡ tính ổn định sinh học-xã hội trong cơ cấu tồn tại của loài người. Thuật ngữ “đạo đức sinh-y học” (BioMedical Ethics) đã ra đời và xuất hiện nhan nhản trên mọi phương tiện truyền thông ở phương tây hiện nay là bằng chứng hùng hồn phản ánh thực trạng đó. Tiến sĩ Maurice Bernstein ở Mỹ đã thiết lập một trang web đồ sộ nhan đề “BioEthics Discussion Pages” (địa chỉ http://au.dir.yahoo.com/science/biology/biomedical_ethics) để thảo luận về đề tài đạo đức sinh học. Nhiều nhà khoa học hoang mang không xác định được đâu là ranh giới giữa những nghiên cứu đạo đức với nghiên cứu phi đạo đức.

Tạo sinh vô tính là một trong những công nghệ sinh-y học nổi bật nhất hiện nay. Nội dung chủ yếu bao gồm việc lấy một tế bào trên cơ thể của cá thể đực (thường là tế bào da trên tay, chân, hoặc thân thể), rồi cấy nhân của tế bào đó vào trứng đã loại bỏ nhân của một cá thể cái. Trong những điều kiện nhất định, trứng sẽ phát triển thành bào thai, và bào thai sẽ ra đời với hệ gien hoàn toàn giống hệt hệ gien – một bản sao hệ gien – của tế bào cha. Vì thế, công nghệ này còn được gọi là công nghệ nhân bản.Về lý thuyết, có thể lấy một tế bào của một cá thể đã chết để tái bản thành một cá thể sống. Nói nôm na là làm một người chết sống lại giống y như hắn trước kia.

Công nghệ tạo sinh vô tính đạt được thành công vang dội bắt đầu từ chú cừu Dolly năm 1996, tiếp theo là chuột, dê, lợn, bò, v.v… Điều đó lập tức gợi ý một số nhà-khoa-học-con-buôn tiến tới tạo sinh vô tính người, vì họ nhìn thấy ở đó một nguồn lợi nhuận vô cùng to lớn:

•        Thoả mãn nhu cầu con cái đối với những cặp vợ chồng giầu có nhưng tuyệt đối vô sinh (không thể có con bằng bất cứ biện pháp nào khác).

•        Thoả mãn các tỷ phú thân nhân của những người đã chết bằng cách tái tạo người chết từ tế bào của anh ta.

•        Cung cấp bào thai cho ngành công nghệ tế bào gốc (stemcells) – một công nghệ mũi nhọn nhằm tạo ra các mô, bộ phận để cấy ghép, thay thế mà khách hàng chủ yếu là các tỷ phú.

Vì thế một cuộc chạy đua giữa các công ty và nhóm nghiên cứu tạo sinh vô tính người đẵ bùng nổ và đi vào cạnh tranh quyết liệt từ hai năm nay. Núp dưới ngọn cờ nhân đạo nhưng thực chất động cơ của họ là tiền. Động cơ này có thể được giải thích bằng lời của Vladimir Ilich Lenin khoảng 100 năm trước: “Bọn tư bản chúng chỉ vì tiền. Vì tiền chúng sẵn sàng bán cho chúng ta những thứ để giết chúng”.

Ngày 13-3-2001, tờ The Daily Telegraph của Australia làm choáng váng dân chúng nước này bởi một tiết lộ : “Những thí nghiệm tạo sinh vô tính người đã được tiến hành tại Australia trong suốt hai năm qua. Năm 1999, côngty Stemcell Sciences tại Melbourne đã cấy nhân một tế bào của người, chứa toàn bộ hệ gien của con người, vào trong trứng của một con lợn để tạo ra một bào thai người. Bào thai này đã sống 32 ngày trước khi nó bị giết”. Tờ báo viết tiếp: “Vì công nghệ chưa hoàn hảo nên một số DNA của trứng lợn đã thâm nhập vào bào thai”. Điều đó có nghĩa là nếu bào thai không bị giết mà được để cho sinh ra thì đó sẽ là một người-lợn đầu tiên trên thế gian (!!!). Sự kiện này gây công phẫn trong dân chúng Úc, bởi nó không chỉ là một hành động ghê tởm, vô đạo, mà còn trắng trợn vi phạm một tu chính luật mang tên Gene Regulation Act 2000 của úc, trong đó việc đưa tế bào người vào động vật bị coi là một tội. Vậy mà vẫn có một số nhà khoa học đứng lên bào chữa cho việc nghiên cứu này, lấy cớ rằng mục đích cuối cùng của nó là nhân đạo – cung cấp bào thai cho các nghiên cứu chữa bệnh (!). Tiền đã làm cho họ phớt lờ cảnh cáo của các nhà khoa học chân chính.

Dưới đầu đề “Hiểm hoạ tiềm tàng trong tạo sinh vô tính” (Potential Perils Born in Cloning), tờ Chicago Tribune ngày 4-3-2001 viết: Sau con cừu Dolly, việc nghiên cứu hàng loạt động vật tạo sinh vô tính khác cho thấy chúng có rất nhiều thiếu sót. Nhiều trường hợp lúc đầu được báo cáo là thành công nhưng chẳng bao lâu sau đã bộc lộ những bất thường nghiêm trọng. Hầu hết bào thai đều chết trong dạ con, hoặc thai bị sẩy. Tỷ lệ sống sót chỉ từ 1% đến 3%, nhưng đa số những con sống sót đều bất thường: nhau thai rất to và rộng, gan nhiều mỡ, kích cỡ con vật to lớn bất thường (hội chứng bào thai lớn), nhiều con chết ngay trong tuần thứ nhất hoặc thứ hai, nhiều con sống nhưng mang các bệnh tim mạch, huyết áp, tiểu đường, phổi không đủ, thiếu hụt hệ miễn nhiễm. Đến nay khoa học chưa giải thích được những sai hỏng này – một ẩn số lớn! Ẩn số đó đang giúp khoa học xét lại một số quan điểm cơ bản:

Từ trước đến nay các nhà sinh học tưởng rằng tạo ra một sinh vật với bản sao về gene so với cha mẹ tức là đã tạo ra một sinh vật hoàn chỉnh. Đây có thể là một nhận thức sai lầm ấu trĩ ! Thực ra, sự hình thành và phát triển của sinh vật có thể còn phụ thuộc vào cơ chế “bật, tắt” của từng gene, tức là lúc nào gene hoạt động, lúc nào không hoạt động. Vả lại gene không chỉ hoạt động đơn lẻ, mà tương tác với nhau theo một tổ hợp nào đó. Trong tạo sinh vô tính, có thể có những yếu tố nào đó đã làm cho cơ chế “bật, tắt” và tương tác tổ hợp bị sai hỏng. Nhưng cơ chế đó là cái gì ? Tương tác tổ hợp đó tuân theo những quy luật nào ? Đó vẫn đang là những bí mật tiềm tàng thách đố trí tuệ của loài người, một bài toán vĩ đại có thể còn khó hơn việc khám phá ra bản đồ gien gấp hàng triệu triệu lần !

Nhưng các chuyên gia tạo sinh vô tính người không muốn nghe những ý kiến khoa học đó. Họ giống như những người điếc nặng mà Karl Marx đã từng phê phán: “Kẻ điếc nhất là kẻ không muốn nghe”. Vì thế, những nhà khoa học chân chính đã phải lên tiếng:

•        Ian Wilmut, tác giả của con cừu Dolly, tuyên bố: “Trong điều kiện thiếu hiểu biết đó, việc tạo sinh vô tính người sẽ là vô trách nhiệm đến mức tội lỗi”.

•        Rudolf Jaenish, giáo sư Viện sinh-y học Whitehead và Viện công nghệ Massachusetts, đã phân tích hùng hồn, mạnh mẽ trên tờ The Washington Post ngày 7-3-2001: “Những bất thường xẩy ra với động vật chắc chắn sẽ xẩy ra với con người (bằng tạo sinh vô tính). Quý vị có thể chữa chạy cho động vật, nhưng quý vị sẽ làm gì với những con người bất thường ? Quý vị có thể giữ cho họ sống bằng sự can thiệp của y khoa, nhưng họ sẽ đau khổ, và ngay cả những người bề ngoài trông có vẻ bình thường nhưng thực ra có thể chẳng hề bình thường. Điều gì sẽ xẩy ra nếu thần kinh của họ không bình thường ? Những thảm hoạ có thể sẽ đến với họ vào lúc tuổi già, và có thể họ sẽ kết thúc cuộc đời trong các bệnh viện tâm thần. Ai sẽ chịu trách nhiệm về những điều này ?”. Và Jaenish kết tội: “Những gì họ, những người tiến hành tạo sinh vô tính người, đang và sẽ làm đều chỉ là tội lỗi mà thôi”.

•        Mark Westhusin, giáo sư Đại học A&M Texas, nhấn mạnh: “Lợi ích thu được từ tạo sinh vô tính người quá nhỏ để đổi lấy sự đe doạ đến tính mạng”.

•        John White, giáo sư Viện hàn lâm khoa học Australia tuyên bố: “Chúng tôi kiên quyết chống đối việc tạo sinh vô tính toàn bộ một con người vì điều này gây ra quá nhiều điều bất lợi về tinh thần và đạo đức”.

•        Tiến sĩ John McBain tại Melbourne nói: “Chương trình tạo sinh vô tính người sẽ không thể nào chống đỡ được về mặt đạo đức và sẽ phá huỷ thanh danh của nền y khoa về sinh sản đến mức không thể cứu chữa được”.

•        Nhưng có lẽ đáng xúc động nhất là ý kiến của em gái 14 tuổi Liallyn Fitzpatrick trong chương trình “60 Minutes” trên Đài truyền hình số 9 của úc: “ý tưởng tạo sinh vô tính người làm em sợ hãi, vì một người được tạo sinh vô tính từ một tế bào của người chết liệu có thành con người bình thường như chúng ta hay không, liệu người đó có linh hồn không, hay chỉ là một con vật có hình thù người thôi ?”.

Nhưng không, bác sĩ người ý Severino Antinori, nhà sinh học Panayiotis Zavos người Hy Lạp, công ty Clonaid ở Canada, v.v. bất chấp tất cả. Họ lợi dụng kẽ hở của luật pháp quốc gia và quốc tế để ngang nhiên đẩy mạnh nghiên cứu. Và buồn thay, một số nhà khoa học khác đã ủng hộ họ vì một lý do đơn giản: có nghiên cứu thì mới khám phá được bí mật (!). Thậm chí có nhà khoa học tuyên bố trắng trợn: “Việc của nhà khoa học là nghiên cứu. Việc chăm lo đạo đức thuộc phạm trù của các nhà đạo đức học và xã hội học” (!!!). Đó là tuyên bố của Irving Weissman, giáo sư Đại học Stanford, khi ông bị chất vấn vì đã “thành công” trong một thí nghiệm cấy tế bào não người vào não chuột, và tế bào này đã sinh sôi phát triển bình thường. Weissman cho biết chương trình nghiên cứu tiếp theo của ông sẽ là tạo ra một con chuột với toàn bộ não của nó là não người (!!!). Báo chí thế giới đã phải báo động: Với những nghiên cứu này, ranh giới giữa con người và con vật đã bị xoá nhoà !

Cách đây hai tháng, một viện nghiên cứu ở Mỹ cũng vừa “thành công” trong việc cấy ghép một tế bào người với tế bào chuột, và tế bào cấy ghép đã phát triển sinh sôi bình thường. Ngay sau khi thí nghiệm này được công bố, nhiều nhà khoa học đã dự đoán rằng loại sinh vật người-thú vốn chỉ có trong các truyện ma quỷ trước đây rồi sẽ trở thành hiện thực (!!!).

2) Đâu là thước đo của nền văn minh?

Thật đáng tiếc, các nỗ lực quốc tế nhằm ngăn cản những nghiên cứu khoa học phản đạo đức đến nay xem chừng đã thất bại. Ngay cả những người xưa nay vốn mê tín hệ thống luật pháp tây phương cũng không giấu nổi thất vọng. Đó là chưa nói đến một số chính khách tại các quốc gia phát triển, ngoài mặt tỏ ra chống đối những nghiên cứu phản đạo đức, nhưng bên trong lại ngấm ngầm ủng hộ, vì áp lực của đồng tiền quá lớn. Nếu mạnh tay cắt bỏ những nghiên cứu này thì nhà nước sẽ mất đi một khoản thu nhập lớn thông qua tiền thuế của các công ty. Đó chính là lý do tại sao tại quốc hội của các nước phát triển và tại diễn đàn Liên Hiệp Quốc người ta cãi nhau như mổ bò về việc ban hành một luật cấm toàn diện và triệt để những nghiên cứu sinh-y học phản đạo đức mà đến nay vẫn chưa đi đến thoả hiệp nào cả. Điều này cho thấy lực lượng ủng hộ những nghiên cứu phản đạo đức vẫn có một tiếng nói đáng kể! Nếu luật pháp không ngăn cản nổi thì cái gì sẽ ngăn cản những nghiên cứu đó ?

Tất nhiên những người tỉnh táo sáng suốt sẽ không nhầm lẫn để đánh đồng mọi thành tựu khoa học tốt, xấu. Chúng ta biết ơn penicilin, biết ơn Louis Pasteur, biết ơn vô tuyến truyền hình,… Nhưng cần tỉnh táo lên án mặt trái của khoa học, bởi mặt trái này có thể tiêu diệt toàn bộ các thành tựu văn minh. Trong thời đại kỹ trị ngày nay, khoa học và công nghệ nhiều lúc được một số người nhắm mắt tôn sùng như thượng đế. Đối với họ, thành tựu vật chất là thước đo của văn minh. Đó là sự nguy hiểm làm người ta trở nên lú lẫn, không phân biệt nổi khoa học có lương tri với khoa học vô lương. Những người này dường như không bận tâm đến di huấn của Francois Rabelais: “Khoa học vô lương tri chỉ là sự hư nát của linh hồn”. Và có lẽ họ càng không đến xỉa đến triết lý tâm linh của Albert Einstein: “Hãy thận trọng đừng biến trí tuệ thành chúa của chúng ta; nó có sức mạnh cơ bắp nhưng phi nhân tính”. Tất nhiên phải hiểu trí tuệ ở đây là nền văn minh vật chất, văn minh thực dụng.

Trong khi đó, có một nền văn minh đầy ắp nhân tính, nhưng lâu nay chỉ được nhìn nhận như một chương huy hoàng của lịch sử cổ đại, đó là văn minh đông phương, với cốt lõi là tam giáo Khổng, Phật, Lão. Ngày nay những tư tưởng trác việt của nền văn minh này chỉ còn được lưu truyền trong các tài liệu tham khảo, không được bất kỳ một nền giáo dục nào, cả đông lẫn tây, chính thức phổ biến và áp dụng.

Thực ra nền văn minh tây phương đã từng đạt tới những bậc thang nhân văn, đạo đức vô cùng cao đẹp và đáng tự hào, đáng để nhân loại học hỏi. Nhưng không thể phủ nhận những sự thật sau đây:

•        Tinh thần đạo đức nhân văn cao đẹp của xã hội tây phương xa xưa đang bị huỷ hoại nghiêm trọng bởi nền văn minh vật chất hiện đại.

•        Mặt khác, chưa bao giờ tư tưởng nhân văn và đạo đức trong các xã hội tây phương đạt tới tầm vóc của Đạo như trong các xã hội đông phương truyền thống, nơi những quy tắc ứng xử, đạo đức được coi là một thành phần không thể tách rời khỏi những nguyên lý nhất quán của toàn vũ trụ.

3-Kết:

Những nghiên cứu sinh-y học phản đạo đức sẽ khó có thể bị ngăn cản nếu nhân loại không điều chỉnh nhận thức từ gốc: Văn minh thật sự phải là Đạo, thay vì chỉ là văn minh vật chất. Hơn bao giờ hết cần có một nền giáo dục dựa trên công thức nền tảng:

Văn minh = đạo

Một trong những nguyên lý căn bản và quan trọng nhất của đạo là luật trung dung: vị trí trung hoà là vị trí cân bằng bền nhất. Định hướng đúng nhất là dao động quanh vị trí trung hoà. Nếu văn minh vật chất là dương, văn minh cổ truyền đông phương là âm, thì thế giới hiện nay đang ở tình trạng thái dương. Đó là một tình trạng mất cân bằng nguy hiểm. Dưới lăng kính đông phương truyền thống, con người là một thành phần gắn chặt với vũ trụ như một nhất thể – Đạo – nên con người phải tuân theo đạo, thay vì tự phụ làm trái đạo như mấy nhà khoa học tạo sinh vô tính. Vì thế nghị sĩ quốc hội ý là Giovanni Bianchi tuyên bố: “Những kẻ tạo sinh vô tính người là những tên bác sĩ Frankenstein (quỷ nhập tràng) !” (1).

Đó chính là tiếng kêu cứu của lương tri !

27. Bất khả trong Tạo sinh vô tính người

Khoa học vô lương chỉ là sự hư nát của linh hồn (Francois Rabelais)

Trái với tin tức cách đây vài tháng do Công ty Clonaid của giáo phái Raelian ở Canada khoe khoang rùm beng đã cho ra đời vài em bé bằng công nghệ tạo sinh vô tính, một công trình nghiên cứu mới nhất của Đại học Pittsburgh, Pennsylvania, Mỹ, vừa được công bố trên tạp chí Science ngày 10-04-2003 đã kết luận: Với kỹ thuật hiện nay việc tạo sinh vô tính khỉ và người dường như là bất khả (impossible) !

Gerald Schatten, người lãnh đạo công trình nghiên cứu nói trên, cho biết: “Có một chướng ngại trong cấu trúc phân tử ngăn cản công nghệ tạo sinh vô tính đối với các giống linh trưởng”, và ông không ngần ngại kết tội những người tiến hành tạo sinh vô tính người: “Charlatans, người tuyên bố đã thực hiện tạo sinh vô tính người, rõ ràng là không hiểu gì về sinh học”.

Nhóm của Schatten nhận thấy, khác với trường hợp các loài động vật được tạo sinh vô tính thành công từ tế bào con vật trưởng thành, trong quá trình tạo sinh vô tính khỉ rhesus (khỉ ấn Độ), trứng của khỉ cái bị mất một tập hợp proteins chủ yếu. Sự mất mát đó gây ra một sự hỗn loạn về gene trong bào thai con khỉ mới hình thành, trong đó các nhiễm sắc thể được phân bố hầu như hỗn loạn vô trật tự. Kết quả là bào thai giai đoạn đầu trông có vẻ rất khả quan, nhưng hoàn toàn không có khả năng phát triển tiếp tục. Schatten khẳng định rằng những hỗn loạn nhiễm sắc thể nói trên chắc chắn cũng sẽ xẩy ra đối với con người, nếu thực hiện tạo sinh vô tính người. Kết luận này đã huỷ hoại thanh danh của Công ty Clonaid, và giúp giải thích vì sao đến nay công ty này vẫn không đưa ra bằng đủ tin cậy để xác nhận tuyên bố khẳng định của họ về việc đã tạo sinh vô tính người thành công.

Bình luận về khám phá nói trên, Robert Lanza thuộc Công ty Advanced Cell Technology ở Massachusetts, một công ty sinh học cũng đang ráo riết tiến hành các thí nghiệm tạo sinh vô tính, nói: “Đó là một phần lý thú của bài toán thách đố tại sao tạo sinh vô tính giống linh trưởng lại khó đến thế”.

Nhóm của Schatten muốn tạo sinh vô tính khỉ nhằm phục vụ nghiên cứu bệnh tật của con người. Theo Schatten, công nghệ tạo sinh vô tính động vật ngày nay ở tất cả các phòng thí nghiệm trên thế giới đều là công nghệ SCNT (Somatic Cell Nuclear Transfer – chuyển hạt nhân tết bào thể), trong đó nhân của một tế bào trên một cá thể đực trưởng thành sẽ được cấy vào trứng đã bỏ nhân của một cá thể cái. Với công nghệ này, các nhà nghiên cứu trên thế giới đã tạo sinh vô tính thành công đối với cừu, bò, dê, lợn, thỏ, mèo, vì thế Schatten tự tin cho rằng khỉ cũng có thể tạo sinh vô tính. Nhưng với công nghệ SCNT, bào thai khỉ hình thành lúc đầu trông rất hoàn hảo, nhưng không thể nào phát triển tiếp trong các giai đoạn sau

Ngay từ tháng 12-2001, tạp chí New Scientist đã báo cáo những lo lắng băn khoăn của một số nhà nghiên cứu về tạo sinh vô tính khỉ, trong đó một nhà nghiên cứu đã mô tả những phòng thí nghiệm tạo sinh vô tính khỉ như một “phòng triển lãm những cái rùng rợn”. Một cuộc nghiên cứu tạo sinh vô tính mới của nhóm Scatten đã tạo ra 716 bào thai khỉ rhesus, nhưng tất cả đều cho thấy cùng một sự hỗn loạn về nhiễm sắc thể : một số tế bào của bào thai chứa số lượng nhiễm sắc thể gấp 2 lần bình thường, một số tế bào khác có những tổ hợp nhiễm sắc thể không đúng tỷ lệ quy cách, một số chẳng có gì cả !

Và nhóm của Schatten không chỉ phát hiện ra sự hỗn loạn đó mà còn giải thích được tại sao !

Thật vậy, họ đã kiểm tra những phần lõi (spindles) của tế bào, tức cấu trúc hướng dẫn nhiễm sắc thể đi vào tế bào con gái khi bào thai phân chia. Các nhà nghiên cứu nhận thấy bào thai khỉ hình thành theo công nghệ SCNT thiếu ít nhất hai proteins cần thiết đối với hoạt động chính xác của lõi tế bào, do đó đã để mặc cho nhiễm sắc thể phân phối ngẫu nhiên tuỳ tiện trong bào thai. Những proteins này có những mối liên kết chặt chẽ với nhiễm sắc thể trong trứng của khỉ, trứng này được di dời trong một trong những bước đầu tiên của quá trình chuyển hạt nhân. Hơn nữa, một số nghiên cứu chưa công bố của nhóm Schatten còn cho thấy cơ chế liên kết này cũng đúng đối với tế bào của người. Ngược lại, chuột và bò có thừa những bản sao của những protein này lưu thông trong tế bào nên giúp cho việc tạo sinh vô tính thành công.

Schatten nói đùa hóm hỉnh với báo chí : “Dường như Chúa rất khôn ngoan thận trọng khi ngài nói hãy tiến lên phiá trước, và hãy tạo sinh vô tính bò và cừu thôi, nếu ngươi tạo sinh vô tính một con người thì ta sẽ làm tê liệt trứng”.

Ngoài ra, khám phá nói trên còn có những nhân tố quan trọng khác.

Theo báo cáo của Schatten, không phải chỉ có ý đồ tạo sinh vô tính khỉ bằng công nghệ SCNT (sử dụng tế bào khỉ trưởng thành để đem cấy) mới dẫn đến hỗn loạn nhiễm sắc thể của bào thai, mà ngay cả 2 trường hợp tạo sinh vô tính bằng cách sử dụng tế bào bào thai khỉ để đem cấy cũng dẫn đến những huỷ hoại biến dạng lõi tế bào. Hơn nữa, ngay cả những khác biệt thông thường, như một thay đổi nhỏ về chất phản ứng chẳng hạn, đều có thể biến thắng lợi thành thất bại. Schatten dự định kiểm tra lý thuyết về lõi tế bào của ông bằng cách sử dụng một kỹ thuật tạo sinh vô tính khác. Ông sẽ tìm cách để làm sao giữ cho nhiễm sắc thể của trứng nằm lại trong bào thai đến sau khi tế bào hiến tặng đã được cấy vào, để protein của lõi có thể xâm nhập vào những khu vực cư trú mới. Với những thí nghiệm công phu, ông đã có những bằng chứng ban đầu cho thấy sau đó những lõi đúng (hệ nhiễm sắc thể đúng như tiêu chuẩn) sẽ hình thành. Kết quả này gợi ý việc tạo sinh vô tính khỉ có lẽ có thể thực hiện được. Nhưng ông cảnh cáo rằng ông chống lại bất kỳ ý đồ tạo sinh vô tính nào đối với con người, vì tạo sinh vô tính cho một tỷ lệ sẩy thai và tỷ lệ chết sơ sinh rất cao, kèm theo hàng loạt vấn đề về sức khoẻ, bệnh tật phiền toái khác.

Thực ra tạo sinh vô tính đối với những động vật khác cũng không phải hoàn toàn đơn giản chỉ có thắng lợi. Có lẽ vì “số mạng” của loài vật không được chú ý như con người nên số ít trường hợp tạo sinh vô tính thắng lợi được tuyên truyền nhiều hơn. Tuy nhiên những người nhìn xa trông rộng đã sớm lên tiếng kêu gọi một thái độ khoa học thận trọng và đặc biệt kêu gọi lương tri đạo đức khi đặt vấn đề tạo sinh vô tính người.

Dưới đầu đề “Hiểm hoạ tiềm tàng trong tạo sinh vô tính” (Potential Perils Born in Cloning), tờ Chicago Tribune ngày 4-3-2001 viết: Sau con cừu Dolly, việc nghiên cứu hàng loạt động vật tạo sinh vô tính khác cho thấy chúng có rất nhiều thiếu sót. Nhiều trường hợp lúc đầu được báo cáo là thành công nhưng chẳng bao lâu sau đã bộc lộ những bất thường nghiêm trọng. Hầu hết bào thai đều chết trong dạ con, hoặc thai bị sẩy. Tỷ lệ sống sót chỉ từ 1% đến 3%, nhưng đa số những con sống sót đều bất thường: nhau thai rất to và rộng, gan nhiều mỡ, kích cỡ con vật to lớn bất thường (hội chứng bào thai lớn), nhiều con chết ngay trong tuần thứ nhất hoặc thứ hai, nhiều con tuy sống nhưng mang các bệnh tim mạch, huyết áp, tiểu đường, phổi không đủ, thiếu hụt hệ miễn nhiễm.

Đến nay khoa học vẫn chưa giải thích được những sai hỏng này – một ẩn số lớn !

ẩn số đó đang giúp khoa học xét lại một số quan điểm cơ bản: Từ trước đến nay người ta thường nghĩ rằng tạo ra một sinh vật với bản sao về gene của cha mẹ tức là đã tạo ra một sinh vật hoàn chỉnh. Đây có thể là một sai lầm. Thực ra, sự hình thành và phát triển của sinh vật còn phụ thuộc vào cơ chế “bật, tắt” của từng gene – lúc nào gene hoạt động, lúc nào không hoạt động. Vả lại gene không hoạt động đơn lẻ, mà tương tác với nhau theo một tổ hợp nào đó. Trong tạo sinh vô tính, có những yếu tố nào đó đã làm cho cơ chế “bật, tắt” và tương tác tổ hợp bị sai hỏng. Nhưng cơ chế đó là cái gì ? Tương tác tổ hợp đó như thế nào ? Chưa ai có thể trả lời những câu hỏi này. Đây là một bài toán có thể còn khó hơn rất rất nhiều lần so với bài toán lập bản đồ gene – một trong những kỳ công vĩ đại nhất của nhân loại.

Vì thế, Ian Wilmut, tác giả của con cừu Dolly, đã phải tuyên bố: “Trong điều kiện thiếu hiểu biết đó, việc tạo sinh vô tính người sẽ là vô trách nhiệm đến mức tội lỗi”.

Rudolf Jaenish, giáo sư Viện sinh-y học Whitehead và Viện công nghệ Massachusetts, đã phân tích hùng hồn, mạnh mẽ trên tờ The Washington Post ngày 7-3-2001: “Những bất thường xẩy ra với động vật chắc chắn sẽ xẩy ra với con người (bằng tạo sinh vô tính). Quý vị có thể chữa chạy cho động vật, nhưng quý vị sẽ làm gì với những con người bất thường ? Quý vị có thể giữ cho họ sống bằng sự can thiệp của y khoa, nhưng họ sẽ đau khổ, và ngay cả những người bề ngoài trông có vẻ bình thường nhưng thực ra có thể chẳng hề bình thường. Điều gì sẽ xẩy ra nếu thần kinh của họ không bình thường ? Những thảm hoạ có thể sẽ đến với họ vào lúc tuổi già, và có thể họ sẽ kết thúc cuộc đời trong các bệnh viện tâm thần. Ai sẽ chịu trách nhiệm về những điều này ?”. Và Jaenish kết tội: “Những gì họ, những người tiến hành tạo sinh vô tính người, đang và sẽ làm đều chỉ là tội lỗi mà thôi”.

Mark Westhusin, giáo sư Đại học A&M Texas, nhấn mạnh: “Lợi ích thu được từ tạo sinh vô tính người quá nhỏ để đổi lấy sự đe doạ đến tính mạng”.

John White, giáo sư Viện hàn lâm khoa học Australia tuyên bố: “Chúng tôi kiên quyết chống đối việc tạo sinh vô tính toàn bộ một con người vì điều này gây ra quá nhiều điều bất lợi về tinh thần và đạo đức”.

Tiến sĩ John McBain tại Melbourne nói: “Chương trình tạo sinh vô tính người sẽ không thể nào chống đỡ được về mặt đạo đức và sẽ phá huỷ thanh danh của nền y khoa về sinh sản đến mức không thể cứu chữa được”.

Và bây giờ đến lượt Gerald Schatten, người đã chỉ rõ những sai lệch trong tổ chức tế bào trong tạo sinh vô tính, lên tiếng: “Tôi hy vọng rằng những chướng ngại tự nhiên này sẽ cho chúng ta có đủ khả năng và thời gian để tạo ra những luật lệ về trách nhiệm và bắt buộc để ngăn cấm bất kỳ ai có ý đồ tạo sinh vô tính người”.

Đầu năm nay, Hạ viện Hoa Kỳ đã thông qua Luật cấm toàn diện các dạng tạo sinh vô tính người, kể cả các nghiên cứu vì mục đích khoa học chữa bệnh.

Tại Việt Nam, Chính phủ đã ban hành Nghị định số 12/2003/NĐ-CP ngày 12-02-2003, có hiệu lực từ ngày 28-02-2003, nội dung quy định pháp lý về sinh con theo khoa học, trong đó nghiêm cấm thực hiện tạo sinh vô tính người dưới mọi hình thức.

Đó là những tin rất đáng mừng. Nhưng hầu hết lương tri nhân loại đều mong mỏi sớm có một luật cấm toàn diện và triệt để tạo sinh vô tính người trên toàn thế giới.


[1] A universe with a God would look quite different from a universe without one. A physics, a biology where there is a God is bound to look different. So the most basic claims of religion are scientific. Religion is a scientific theory.

[2] Tác phẩm của F.Collins: “The language of God”.

Advertisements

One thought on “Những câu chuyện khoa học hiện đại, Chương III: SINH HỌC & Y HỌC

  1. The subsequent time I read a weblog, I hope that it doesnt disappoint me as much as this one. I mean, I know it was my option to learn, but I really thought youd have something interesting to say. All I hear is a bunch of whining about one thing that you could possibly fix if you werent too busy in search of attention.

    Số lượt thích

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất / Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất / Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất / Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Đăng xuất / Thay đổi )

Connecting to %s